摘要：介绍现代医学对肝豆状核变性(WD)的认识及2007年《柳叶刀》刊登的WD临床表现、诊断推荐及治疗的共识：简述我国及中医学对WD认识的发展，并作述评。在复习古今相关文献的基础上，以胆腑学说为指导，结合现代医学的研究成果和临床实践，提出WD的病机关键在于“胆之气液不泄，胆气逆每挟铜毒累及全身各脏腑组织”，治尊《内经》“六腑以通为用”之旨，当从胆腑论治，法用疏利肝胆、解毒排铜，援立威灵仙、郁金、姜黄、大黄、黄连、金钱草、虎杖、白芍、甘草等为治疗的基本方，随证治之。

    关键词：肝豆状核变性；胆腑学说；张志远

    中图分类号：R256.4 文献标识码：A 文章编号：1673-7717(2008)07-1391-03

    肝豆状核变性(也称Wilson病，WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，由于WD基因(1391411)突变，其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变，导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜Kayser-Fleischer环等。WD好发于青少年，世界范围内的患病率l：30000，发病率15～25/100万，杂合携带者频率1：100。中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见。WD作为目前少数几种可治的神经系统遗传性疾病之一 ......