【摘要】目的：探讨Y染色体异常的临床特征及其临床意义。方法：常规外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果：480例患者中，检出Y染色体异常29例，主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论：人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。

    【关键词】Y染色体；染色体异常；遗传

    文章编号：1009-5519(2008)12-1828-02 中图分类号：R446 文献标识码：B

    人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体，长约50Mb。以半合子状态存在，为父系遗传。Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在。故若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时，在人群中Y染色体的长度具有变异性，这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题，值得进一步的研究，现将分析总结如下。

    1 资料与方法

    1.1 资料：我院在2003年1月~2006年6月收治疑有染色体异常的患者及其亲属共480例，其中男249例，女231例。年龄1个月~57岁。就诊原因包括：智力低下、发育迟缓、先天畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、畸胎、新生儿死亡等)、原发不孕、两性畸形、性腺发育不良等。

    1.2 方法：按常规方法细胞培养，制片，G显带，每例记数30个分裂相，镜检5~10个核型，异常者增加分析例数，必要时C带处理。结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN.1995)的标准命名 ......