诸兴桂，龙 敏

    (1.荣昌县人民医院检验科，重庆402460；2.荣昌县妇幼保健院妇产科，重庆402460)

    荣昌县新生儿40余种遗传性代谢疾病筛查研究

    诸兴桂1，龙 敏2

    (1.荣昌县人民医院检验科，重庆402460；2.荣昌县妇幼保健院妇产科，重庆402460)

    目的总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病(IMD)筛查结果，为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行40余种IMD筛查，并对筛查结果进行分析研究。结果该时间段在2家医院出生的活产新生儿共1 503例，其中1 153例用串联质谱技术进行40余种IMD筛查，筛查率为76.7%(1 153/1 503)。其中初筛发现33例代谢异常，以氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常为主。通过筛查、诊断最后确诊阳性病例2例，分别为甲基丙二酸血症1例、异戊酸血症1例，2种疾病的确诊率均为0.067%(1/1 503)。甲基丙二酸血症患儿乙酰肉碱和丙酰肉碱显著升高；异戊酸血症患儿瓜氨酸、酪氨酸、组氨酸升高明显。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低该县因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标。同时，减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

    婴儿，新生，疾病；普查；代谢疾病；串联质谱法；遗传代谢性疾病；筛查

    遗传性代谢疾病(IMD)指维持机体正常代谢所必需的某种多肽和蛋白组成的酶、膜泵、受体及载体等生物合成发生了遗传性的缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变，导致机体代谢功能紊乱，从而引起一系列临床症状的一组疾病[1-2]，又称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷。IMD的临床表现特别复杂，其中多脏器损伤与神经系统损害最为常见，且存在很大的个体差异。该类疾病临床表现复杂但无特殊特征，所以最容易被忽视，临床上由于发病率不高，增加了医生诊断的难度，容易被误诊[3]。一旦患儿出现典型症状时，多数已经对机体造成严重的不可逆损害，导致患儿身体和智力的终身残疾[4-5]。随着医疗技术的发展 ......