张晓晓综述，于洁审校

    (重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科，重庆400014)

    儿童急性淋巴细胞白血病的生物学特征

    张晓晓综述，于洁△审校

    (重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科，重庆400014)

    前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤；分子生物学；儿童；综述

    儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)占儿童急性白血病的75%～80%。根据淋巴细胞类型，ALL可分为急性B淋巴细胞白血病(BALL)和急性T细胞白血病(T-ALL)，其中B-ALL占85%，T-ALL占15%。B-ALL的预后较T-ALL相对好。在目前规范、先进的治疗方案下，缓解率可达到90%以上，5年无事件生存率(event flee survival，EFS)已超过80%。近年来，随着诊疗技术的发展使ALL患儿的生存率显著提升，但是与疾病进展、复发和药物毒性反应相关的死亡率仍较高，目前有10%～15%的ALL患儿死于疾病本身和治疗相关的并发症。

    儿童ALL是一种具有多种生物学特性的疾病，是由一系列细胞和遗传学改变所引起。对ALL生物学特性的认识有助于其治疗效果、预后和生存质量更进一步的提高。随着细胞和分子遗传学技术的不断发展，染色体异常检出率越来越多，相关基因的发现也逐渐深入，儿童ALL染色体中隐含的亚显微基因增加或缺失逐渐被发现；许多新的ALL相关的遗传学改变通过全基因表达谱分析、全基因组测序、DNA拷贝数变异(CAN)、单核苷酸多态性(SNP)和表观遗传学研究逐渐被认识，ALL的发病机制也日渐清晰，目前已经成为影响诊断、治疗和预后的重要因素，并有助于学者寻找新的分子靶向治疗靶点。本文简要综述儿童ALL的生物学特征。

    1 B-ALL

    1.1细胞及分子遗传学异常

    1.1.1细胞遗传学异常在过去30年，近90%的ALL被检测出有染色体的改变。儿童ALL常见的细胞遗传学异常包括：(1)染色体数量改变，超二倍体(染色体数量大于46)和亚二倍体(染色体数量小于46)；(2)染色体结构改变，4种常见染色体易位及其形成的融合基因有t(12；21)(p13；q22)/TEL-AML1(ETV6-RUNX1)、t(1；19)(q23；p13)/E2A-PBX1(TCF3-PBX1)、t(9；22)(q34；q11.2)/BCR-ABL1及MLL基因重排。

    有ETV6-RUNX1(占20%～26%)和超二倍体(占25%～30%)的ALL亚型预后较好 ......