余 丹，郑首燕，廖 伟(第三军医大学西南医院儿科，重庆400038)

    谷固醇血症是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病，又称为植物固醇血症。该病为一种罕见的遗传性疾病，其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基因的突变。1974年BHAHACHARYYA等首次报道了植物固醇血症(即谷固醇血症)。2000年BERGE等[1]发现在染色体2p21上的缺陷导致了这种疾病。这对基因在肝脏及近端小肠上皮细胞中高表达，在红细胞和血小板中不表达[2?3]。我国香港地区曾发现2例该病患者，但大陆地区少有相关报道[4?5]。绝大多数亚洲人突变发生在ABCG5基因，常见的突变是外显子9中289位的精氨酸(R)变为组氨酸(H)。目前，在国内儿童中少有谷固醇血症的报道，而本科曾收治1例以溶血性贫血为主要表现入院，但行基因检测后发现为ABCG5基因突变导致的谷固醇血症，现报道如下。

    1 临床资料

    患儿，男，5岁2个月，因“发现面色苍白3年余”于2016年8月11日就诊于本院儿科。患儿家长于3年多前无意间发现患儿面色苍白，无发热、呕血、便血及血尿等症状，病初未就诊，后因面色苍白无改善，在当地医院就诊，查血常规提示：白细胞计数 5.96×10?9L-1，血红蛋白58 g/L，红细胞计数1.92×1012L-1，血小板计数80×109L?1，中性粒细胞百分比61.0%，淋巴细胞百分比34.0%。腹部超声：脾大。为求进一步诊治转入本院。既往史无特殊。个人史：生后母乳喂养至1岁，1岁后与家人同餐进食，余个人史无特殊。家族史：母亲有“贫血”病史(具体不详)，余家族史无特殊。

    入院查体：体温36.7℃，脉搏98次/分，呼吸21次/分，血压 98/54 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高 100 cm，体重15 kg ......