李舒月，姜春艳，李 琳，高冠起，董庆玉△

    (1.山东第一医科大学/山东省医学科学院，山东 泰安 271000；2.临沂市人民医院内分泌科，山东 临沂 276000；3.临沂市人民医院遗传检验科，山东 临沂 276000)

    Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病之一，1966年GITELMAN等首次报道，为常染色体隐性遗传，因编码钠氯协同转运蛋白(NCCT)的SLC12A3基因变异致病，临床表现为肾性失盐、低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、高醛固酮血症，血压正常，且低血镁、低尿钙为其显著特征。现结合本科近期收治的1例SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变的Gitelman综合征患者的临床资料，分析其临床特点和基因变异类型，加深临床对该疾病的认识。

    1 临床资料

    1.1病例介绍 患者，男，30岁，汉族。2020年7月30日因“心慌、胸闷10余天”入临沂市人民医院，伴双下肢酸软无力，无恶心、呕吐、腹泻、手足搐搦等症状，入院后行心脏彩超检查：先天性心脏病、室间隔缺损，一直未治疗，今于本院心外科拟行手术治疗，术前实验室检查血钾 1.63 mmol/L↓，促甲状腺素(TSH) 4.995 μIU/mL↑,游离三碘甲状腺原氨(FT3) 6.91 pmol/L↑,游离甲状腺素(FT4) 23.84 pmol/L↑，提示低钾血症、甲状腺功能异常，遂转入本科诊治。患者自幼多饮、多尿，夜尿增多明显，每晚5～6次，大便正常。吸烟、饮酒数十年，目前未婚未育，患者母亲无孕期羊水过多及早产史，父母近亲结婚，亲生父亲已故，母亲健在，同母异父妹妹1人，家族无类似病史。查体：体温 36.6 ℃，脉搏 70次/分，呼吸16次/分，血压 110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高 172 cm，体重48 kg。发育不良，营养低下，体态消瘦，皮肤干燥，轻度脱水貌。三角形脸型，双眼凹陷，双侧颧骨突出。甲状腺未触及肿大疼痛。肺部查体未见明显异常，心前区无异常隆起，心尖搏动正常，未触及震颤，心率70次/分，律齐，胸骨左缘第三、四肋间可闻及收缩期杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，双下肢无凹陷性水肿，生理反射存在，病理反射未引出。语言沟通能力正常，计算能力低下。

    1.2方法 取患者外周血1 mL送至第三方检测公司(智因东方转化医学研究中心)行全外显子组高通量测序 ......