蒲 霞，叶秀峰

    (重庆医科大学附属第一医院/重庆医科大学病理教研室，重庆 400016)

    结节性筋膜炎(NF)是一种发生在深、浅筋膜，以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主的自限性良性肿瘤[1]，因其梭形肿瘤细胞生长活跃、有的区域肿瘤细胞异常丰富、细胞核分裂象较多见、组织变异性大等特征，极易被误诊，甚至是被过度诊断为肉瘤，常被作为会诊病例进行讨论[2-3]。大多数NF并无明确的病因，临床医生在追溯其病史时，少数可得到其外伤史。由于临床表现为皮下快速生长的肿块，偶有病例出现向周围及周边组织浸润，这令外科医生十分担忧。该病一般通过外科手术切除后治愈，复发病例罕见，LU等[4]报道的272例NF病例中仅出现1例复发。因此，若被诊断为NF的病例在术后随访发现有复发者，为防止最初诊断出现误诊，需重新慎重评估。

    免疫组织化学在诊断病理学的广泛应用解决了很多过去形态特征相似但单纯依靠形态学难以鉴别的不同病变。此前，NF尚没有比较特异的免疫组织化学标志物，其诊断主要还是依靠病理形态学和临床表现。2011年，有学者首次通过荧光原位杂交(FISH)发现在48例NF患者中有42例发生泛素特异性蛋白酶6(USP6)基因重排，同时通过RT-聚合酶链式反应(PCR)证实有65%的NF发生MYH9-USP6基因融合[5]。国内外其他学者也通过类似方法在NF病例中发现USP6基因重排及MYH9-USP6基因融合，且出现恒定、一致的表达[2，6]。基于上述分子遗传学发现，有学者提出可将USP6基因重排检测作为一种诊断NF的辅助手段。

    本研究将基于前面学者的研究，通过复习相关NF病例，进一步了解NF的临床及组织学特征，同时利用FISH技术分析USP6基因重排在NF中的发生率,以进一步确定USP6基因重排在诊断NF中的使用价值。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 从重庆医科大学病理诊断中心2012—2020年所诊断的NF病例中选取30例纳入研究组，另收集侵袭性纤维瘤病和未分化肉瘤各4例作为对照组，以上病例均由具有丰富经验的病理学教授重新进行组织学评估，标本均为10%甲醛固定，石蜡包埋组织，以3～4 μm厚度连续切片置于黏附性载玻片上，放入56～65 ℃干燥箱中烤片2 h后，移出放置冷却备用 ......