全国首例核型定位“PGD”宝宝出生
本刊讯 2016年1月29日，我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿诞生了，新生儿各项身体指标良好。据悉，核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，而这名幸运的“K宝”不仅是华东地区的第一例，更是全国应用该技术的第一例第三代试管婴儿。
核型定位基因芯片技术是针对全基因组的单核苷酸多态性(SNP)位点设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个SNP位点，在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出。
目前对于单基因疾病采用的单体型分析法必须针对每一种单基因疾病进行个体化设计，诊断周期很长，需耗费3～4个月且价格昂贵，而核型定位基因芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台，适用于所有患者，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化位点设计，大大缩短了检测时间，不仅如此，该技术还可以同时进行胚胎植入前非整倍体的筛查(PGS)，而且诊断成功率接近100%。
据悉，集爱中心是上海市首家拿到官方三代试管婴儿技术牌照的生殖中心，经过多年运作，已经形成了从超促排卵到胚胎体外培养和遗传检测，再到移植后产检及诊断的一整套完备流程，不仅拥有优秀的辅助生殖临床专家团队，也有一流的胚胎培养实验室和遗传诊断实验室，从而在硬件和软件上保障了PGD和PGS技术的实施。 (戴心怡)
核型定位基因芯片技术是针对全基因组的单核苷酸多态性(SNP)位点设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个SNP位点，在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出。
目前对于单基因疾病采用的单体型分析法必须针对每一种单基因疾病进行个体化设计，诊断周期很长，需耗费3～4个月且价格昂贵，而核型定位基因芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台，适用于所有患者，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化位点设计，大大缩短了检测时间，不仅如此，该技术还可以同时进行胚胎植入前非整倍体的筛查(PGS)，而且诊断成功率接近100%。
据悉，集爱中心是上海市首家拿到官方三代试管婴儿技术牌照的生殖中心，经过多年运作，已经形成了从超促排卵到胚胎体外培养和遗传检测，再到移植后产检及诊断的一整套完备流程，不仅拥有优秀的辅助生殖临床专家团队，也有一流的胚胎培养实验室和遗传诊断实验室，从而在硬件和软件上保障了PGD和PGS技术的实施。 (戴心怡)