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耳聋基因筛查 让孩子聆听美好未来
http://www.100md.com 2018年6月1日 《健康人生》 20186
     都说“眼睛是心灵的窗户”,但如果没有耳朵倾听这个世界美妙的声音,孩子纯净的内心也会与世界隔着一堵厚厚的围墙。

    “梅主任,请你给我的孩子取个小名吧!”5月3日,杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾不会忘记这一天。这一天阳光正好,而比窗外春色如画,更让人暖心的是,37岁的林女士抱着一个粉嫩的健康男婴,笑意吟吟。

    每一个知晓“内情”的产前诊断中心医护人员,看到这一幕场景,都十分感叹:“太不容易了。”37岁的林女士是杭州市妇产科医院产前诊断中心的老病人,她经历过希望、绝望、再燃希望,连续三次妊娠,只为能拥有一个正常健康的宝宝。

    林女士是典型的晚婚晚育,30岁才迎来第一个宝宝。全家对这个宝宝视为珍宝,可谁也没有想到, 孩子竟先天性耳聋。 林女士百思不得其解:“我和丈夫都是正常人,怎么会生出一个耳聋宝宝呢?是孕期乱吃东西,体质太弱,还是其他污染物导致了孩子耳聋?”在一次备孕讲座上,她找到了答案,原来孩子的先天性耳聋是遗传的。

    两年后,在做了一系列备孕准备后,林女士再次怀孕。怀孕15周,林女士找到梅瑾主任,希望梅瑾主任能给她一个期盼的答案。梅瑾主任根据林女士的描述,对林女士夫妻以及他们的第一孩子做了详细、系统的检查,发现林女士夫妻均携带了相同的隐性遗传的耳聋突变基因。因为夫妻双方的耳聋基因都遗传给了第一个孩子 ......

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