先天性颅骨锁骨发育不全综合征的研究进展

http://www.100md.com 2015年8月1日 《现代养生·下半月》2015年第8期

     [摘要]先天性颅骨锁骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以锁骨发育不全、？门闭合延迟、乳牙滞留、恒牙迟萌、多生牙为典型症状。本文从CCD的病因、临床表现、牙齿的组织学表现、诊断、分型、治疗方面的研究进行总结。

    [关键词]先天性颅骨锁骨发育不全综合征；Cbfal；多生牙

    先天性颅骨锁骨发育不全综合征(Cleido-craJaial dysplasia，CCD)

    也称为Maxie-Sainton综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1：1000000，多数患者有家族史，但无明显性别差异，也有散发病例。该疾病发生在任何年龄，疾病累及范围较广。1766年MoraJad首次进行报道，1871年Scheuthauer提及双侧锁骨和颅骨受累，1897年Marie与Sainton将其命名为颅骨锁骨发育不全综合征。其最显著临床特征(CCD三联征)为囟门闭合迟缓或不闭合锁骨发育不全；数量较多的乳牙滞留和埋伏恒牙、多生牙。据此3点基本可早期确诊为CCD。

    1病因

    1977年报道家族性CCD患者的核心结合因子a1(core binding factora-1，Cbfal)基因突变，并证实是CCD致病原因，将其定位于染色体6p21区域。Cbfal是转录因子runt(Runt-re lated transcriptionfactor)家族的成员 ......