云南省西双版纳勐海县学龄前儿童地贫调查及基因单倍型分析

http://www.100md.com 2016年2月1日 现代养生·下半月2016年第2期

     [摘要]目的：对西双版纳州勐海县学龄前儿童进行地中海贫血的流行病学调查和基因单倍型分析。方法：勐海县妇幼保健院体检的儿童应用血红蛋白电泳联合血常规筛查地贫，同时对所有病例进行α-地贫、β-地贫基因检测.应用连锁分析和限制性內切酶片段长度多态性方法分析当地地贫人群的基因单倍型。结果：在103名受检的学龄前儿童中，确诊α-地贫者14例，β地贫9例，α-地贫复合β-地贫2例， α-地贫基因携带率15.5%，β-地贫基因携带率12.6%。检出5种与地贫相关的基因单倍型。结论：西双版纳州勐海县是地贫高发地区，研究结果有助于当地地贫防控有效开展.

    [关键词]地中海贫血：云南省；基因单倍型

    地中海贫血是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传病之一，多见于广东、广西、云南、海南等省。重型地贫患儿需要终生输血治疗，常因慢性溶血性贫血和铁离子负荷，导致肝脾肿大、心肌损害，最终治疗无效死亡。中间型地贫患者也会因持续的慢性溶血性贫血而出现生长发育迟缓、体能低于正常人。轻型地中海贫血可无临床症状，极易被漏诊、误诊。世居于云南省内，人口超过百万的少数民族如傣族、壮族已经被报道是地贫高发的民族。不同民族地贫类型构成比以及发病情况有较大区别，对地贫高发地区进行流行病学研究有助于地贫防控的有效开展，但目前为止尚无明确系统的研究了解云南省儿童地贫状况特别是少数民族中血红蛋白病的流行状况。本文报道西双版纳勐海县妇幼保健院2013年2月至2013年7月期间 ......