【摘要】目的：探讨遗传性血色病的临床特点，评价血清铁指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用，并对遗传性血色病的相关疾病基因HFE进行突变分析。方法：患者，女。因肝功异常就诊，进行临床、血清铁指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察，并通过PCR及DNA序列测定等方法对与该病相关的HFE基因进行分析。结果：转铁蛋白饱和度、铁蛋白异常;肝穿病理检查，肝铁沉积过多;胸腹部MRI显示肝脏有金属沉积;该病相关的HFE基因突变位点有待进一步查找。结论：遗传性血色病患者在我国较少见，临床特点不明显，诊断困难，尤其是遗传性血色病早期患者更难诊断，通过分子生物学方法诊断该病将变得更为重要。以上探讨为该病的进一步研究奠定了基础。

    【关键词】遗传性血色病;HFE基因;MRI;肝脏;诊断

    遗传性血色病最先在1935年由Sheldon系统描述，其症状常在成年后才表现出来，且无特异性，诊断较困难。其诊断方法仍然主要依赖患者的临床表现，包括临床起病特点、多实质脏器功能损害的临床表现等以及家族史、有无近亲婚配史、遗传方式、影像学检查和机体铁负荷程度检测(尤其是血清转铁蛋白饱和度、铁蛋白水平和肝铁含量测定)。Feder等(1996)把遗传性血色病基因限定在多态性位点D6S2238和D6S2241之间的240kb的范围内，并在该区域内克隆了遗传性血色病基因全长CDNA ......