【摘 要】 目的：研究分析运用SNPscan高通量SNP分型技术对耳聋基因主要突变热点检测的临床价值。方法：随机抽取1278例耳聋患者为研究对象，用SNPscan高通量SNP分型技术对耳聋患者静脉血进行GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的主要突变热点的快速检测。结果：通过SNPscan技术与Sanger法测序技术的对比，两种方法检测出的结果一致；其中检测出174例携带者，占比13.62%；GJB2基因突变260例，占比20.34%；SLC26A4基因突变207例，占比16.20%；线粒体12SrRNA基因突变29例，占比2.27%。结论：SNPscan技术在耳聋基因主要突变热点检测中具有重要价值，为产前筛查、新生儿耳聋基因筛查、耳聋病因诊断和抗生素应用指导提供了实验室依据。

    【关键词】 耳聋 SNPscan 基因检测

    耳聋是在临床上是种常见的遗传病。根据2006年全国残疾人调查最新数据统计，我国聋哑者达2780万，且聋儿出生人数达3万左右/年，治疗康复费用巨大[1]。致聋的原因有很多，如环境因素、遗传因素或环境与遗传因素共同作用 ......