沈雪莲 蒋爱琼 覃雪春

    (来宾市妇幼保健院，广西 来宾，546100)

    性染色体非整倍体疾病(sex chromosome abnormalities，SCA)是指由X与Y染色体先天性数量异常所诱发的疾病，包含克氏综合征、超Y综合征、性染色体嵌合体、超X综合征及特纳综合征等，是较为普遍的一种性染色体畸变性疾病，发病率相比唐氏综合征更高[1]。SCA常表现为生殖发育出现异常，在胎儿时期极难经由超声发现，大部分在青春期经由染色体核型分析方可确诊，这亦是SCA在妊娠期漏诊的首要原因[2]。无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)是通过高通量测序与遗传信息分析孕妇外周血中的胎儿游离脱氧核糖核酸(cell-freeDNA，cfDNA)，继而评估胎儿可能具有的SCA风险，NIPT能在孕早期分析胎儿性染色体情况[3]。为了解NIPT的效果，本文就NIPT在SCA筛查中的研究进展作以下简要综述。

    1.SCA产前筛查的发展与意义

    在NIPT技术普及前，SCA疾病在产前难以确诊，无法通过典型的生化指标与超声表现检出，除了侵入性产前诊断之外，大部分SCA的个体多由青春期发育异常被确诊。侵入性产前诊断是胎儿时期SCA诊断的金标准，通过羊膜穿刺、绒毛活检或脐静脉穿刺术获得细胞 ......