袁托亚, 刘晓宇, 王悦喜

    新发现的蒙古族ABCA1M233V基因和R219K基因多态性

    袁托亚, 刘晓宇*, 王悦喜

    (内蒙古医学院第一附属医院心内科, 呼和浩特 010050)

    探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)M233V和R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测115例蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因M233V多态性位点存在MM, MV和VV三种基因型, 其在冠心病患者和对照组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(>0.05)。MM组和MV+VV组总胆固醇(TC), 甘油三酯(TG), 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)比较, 差异无统计学意义(>0.05)。对照组KK基因型的频率显著高于CHD组(<0.05)。KK基因型的HDL-C水平显著高于RR型(<0.05), KK型TG水平明显低于RR型, 差异有统计学意义(<0.05)。内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性, ABCAl基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关, KK基因型产生有益的临床血脂谱, 可能是冠心病患者的低危遗传标记。

    冠心病; 三磷酸腺苷结合盒转运子A1; 多态性; 蒙古族

    国内外均有研究表明, 三磷酸腺苷结合盒子转运体1 (ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)功能障碍可促进冠心病的发生发展。我们在中国蒙古族人中发现一个国内外仅见一次报道的新单核苷酸多态性位点即M233V基因多态性位点的改变, 我们首次发现了VV型(GG型)基因型变异。本研究探讨了中国蒙古族人ABCA1基因R219K和M233V变异位点及与血脂、冠心病的关系, 旨在为内蒙古地区蒙古族冠心病的预防及治疗提供进一步的理论依据。

    1 对象与方法

    1.1 对象

    共观察内蒙古地区蒙古族115例, 均来自2008年12月～2010年10月内蒙古医学院第一附属医院心内科住院患者。冠心病组60例, 平均年龄(58.77±9.98)岁, 行冠状动脉造影确诊(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%) 30例, 经临床症状结合心电图、超声心动图、平板运动实验、心肌灌注ECT显像及64排冠状动脉CT确诊30例; 对照组55例, 平均年龄(55.10±11.8)岁, 经询问病史、体检、实验室检查(血、尿、粪便常规, 血脂, 血糖, 肝、肾功能)、心电图、胸片、心脏彩超、心肌灌注ECT显像、64排冠状动脉CT、冠状动脉造影等检查排除冠心病、严重肝肾功能不全 ......