人类β珠蛋白基因簇位于第11 号染色体短臂1 区2 节( 11p1. 2)[7]。β 地中海贫血绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变所致，少数是由于基因缺失引起，使得β-珠蛋白合成减少或缺乏。流行病学资料显示β-地贫发生率、基因突变类型和频率存在明显的种族、地域及人群差异。本研究在253 例学龄儿童中共检出β-地贫27 例，检出率为10. 67%，男性筛查阳性率比女性筛查阳性率高，明显高于本地区人群的6. 43%[8]。

    广西地区α-地贫的人群中同时有合并β-地贫的也较常见[9]。研究[10]表明α 复合β-地贫患者血液学表现为β-地贫特点。本研究对253 例儿童中MCV≤ 80fl ......