妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及妊娠结局分析
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摘要：目的：了解本地区住院分娩的产妇地中海贫血的发病情况，探讨该病对产妇和胎儿的影响，及其妊娠结局。
方法：对2010年1月至2013年1月三年间于本地区分娩的产妇资料进行回顾，其中对照组1509例，非地贫组414例产妇，地贫组153例。考察三组产妇各项指标及妊娠结局。
结果：地贫组RBC计数、Hb、MCV、MCH各项指标均低于对照组，差异存在统计学意义(P<0.05)；地贫组发生剖宫产85/153(55.4%)，早产19/153(12.6%)高于对照组，出生1分钟时Apgar评分低于对照组，差异存在统计学意义(P<0.05)。
结论：对血红蛋白异常的孕产妇进行基因筛查有助于早期诊断轻型地中海贫血。同时对于有该病家族异常病史或常见地区进行夫妻双方筛查有助于提倡优生优育。
关键词：地中海贫血 产妇 妊娠 筛查
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.03.112
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801(2014)03-0085-01
地中海贫血(简称地贫)是一组因常染色体变异而不完全显性遗传性慢性溶血性贫血性疾病，地贫产妇可造成早产、死胎、新生儿死亡或婴幼儿死亡等严重后果。对可能携带地贫基因的夫妻双方进行婚检或基因携带孕妇在妊娠早期或中期进行筛查，有助于提高胎儿存活率及预防妊娠晚期和分娩严重并发症。本文回顾分析本地区三年来该病筛查情况，现报道如下。
1 资料和方法
1.1 研究对象及分组。收集并总结2010年1月至2013年1月三年间于本地区各级卫生医疗机构进行常规定期产前检查的产妇病历3079例。依照孕妇多次产检血红蛋白(Hb)含量及电泳结果进行分组，分为3组(对照组、非地贫组、地贫组)。入组对象排除轻度以上地中海贫血患者。对照组1509例产妇，Hb>100g/L且血红蛋白电泳正常；非地贫组414例产妇，Hb<100g/L但血红蛋白电泳正常；地贫组153例，Hb<100g/L且血红蛋白电泳异常，经基因诊断及临床症状确诊为轻型地中海贫血，1.2 检测方法。
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