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编号:11111284
5个VanderWoude综合征的家系调查和遗传特点分析
http://www.100md.com 2005年10月1日 叶晓茜 边 专 金辉喜
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     摘要 目的:探讨中国人VanderWoude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式。结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大。

    关键词 VanderWoude综合征;常染色体显性遗传;外显率;表现度

    中图分类号 R782.2 文献标识码 A 文章编号 1671—8852(2005)05—0609—03

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