2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析
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孔庆英 石岩 山西医科大学第一医院;
【摘要】目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287GA(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。
【关键词】 复杂热性惊厥 GABRG基因 基因突变
【分类号】R720.597
热性惊厥(febrile seizure,FS或febrile convulsion,FC)是婴幼儿期最常见的惊厥性疾病,其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作,并排除中枢神经系统及曾有无热惊厥病史者。本病的临床经过有多样性,可分为单纯热性惊厥(simple febrileseizure,SFS)和复杂热性惊厥(complex
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摘要：目的 研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法 研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5 mL，高盐法提取白细胞基因组DNA，应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子，应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果 在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变，即1287G>A(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。
关键词：复杂热性惊厥；GABRG2基因；基因突变
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