甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症临床分析
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2014年11月1日
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李朝阳 李春花 孙浩 贾利芳 山西省儿童医院神经内科;
【摘要】目的探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症。方法回顾性分析7例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料,发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后。结果 7例患者中,癫痫发作5例,嗜睡6例,智力低下3例,喂养困难3例,高血压1例。均给予注射维生素B12、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱。经过6个月的随访,1例症状完全消失,2例好转,3例无改善,1例放弃治疗。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性。维生素B12肌肉注射和口服左旋肉碱,甜菜碱能缓解临床症状,多数患者病情会得到能改善。
【关键词】 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸尿症 维生素B
【分类号】R743.3
甲基丙二酸血症(MMA)是由维生素B12钴胺素代谢紊乱引起的,是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病,可分为八个亚型(cblA,cblB,cblC,cblD,cblE,cblF,cblG和MUT),其中,最常见的类型是cblC[1,2],这会引起各种各样的症状包括生长发育、血液系统、神经系统、代谢、眼科和皮肤异常,高水
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