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    Joubert综合征(Joubert syndrome，JS)于1969年由Joubert等[1]首次报道，1977年由Boltshauser和Isler[2]报道了3例相似病例，故又称Joubert-Boltshauser综合征，主要特征表现为先天性小脑蚓部及脑干发育不良，属于常染色体隐性遗传性疾病，少数为X连锁遗传，是一种极为罕见的大脑先天性发育畸形[3]。随着基因检测技术的发展和应用，目前国内报道的个例较多。PCR、Sanger测序技术可以识别遗传致病基因，是诊断遗传病的有效方法，适用于JS的基因诊断[4]。2016年6月—2016年11月，对我科门诊收集到的1例Joubert综合征家系进行8个常见的Joubert综合征致病基因检测，发现C5orf42基因存在致病性突变，现报道如下。

    1 资 料

    患儿，女性，7月龄，因“至今7月竖头不稳”收入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重3.7 kg，产时无窒息产伤，新生儿期无异常呼吸，无持续性黄疸、惊厥等特殊病史，查体见四肢肌力肌张力低，反应迟钝，觅食反射、吸吮反射、握持反射等原始反射减弱。患儿父母非近亲结婚，身体健康，双方无家族遗传病史，母亲孕期无特殊。

    入院体格检查：体温36.6 ℃，呼吸31次/min，脉搏120次/min，身高72 cm，体重11.2 kg，意识清楚，反应迟钝，头围46.8 cm，前囟1.5 cm×1.5 cm，枕骨粗隆旁有5 cm×5 cm血管瘤，双眼斜视，有水平眼震，不能与人目光对视，不能追视，心肺腹部无异常，躯干及四肢肌张力较低，肌力Ⅲ级，手足6指(趾)畸形，俯卧位抬头45°左右，不会翻身，不能独坐，双手无主动抓握，不能过中线活动，无意识发声，降落伞反射(+) ......