范琴琴 周荣

    摘要 从心肌致密化不全的流行病学、病因及发病机制、临床表现、诊疗及预后等方面进行综述，为临床诊疗提供依据。心肌致密化不全是一种罕见的与遗传相关的心肌发育不全性疾病，常见的临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等。目前临床中主要依靠超声心动图、心脏核磁共振成像明确诊断，但易被漏诊。

    关键词 心肌致密化不全；遗传性心肌病；综述

    doi：10.12102/j.issn.1672-1349.2024.01.021

    心肌致密化不全(noncompaction cardio-myopathy，NCCM)，又称海绵状心肌，是一种与遗传相关的多基因异质性疾病，其受累心肌的主要特征为由突入心室内的肌小梁与心室腔交通深陷的隐窝形成厚而非致密化(NC)的内膜层和薄而致密化(C)的外膜层构成，且其组织厚度NC/C>2。病灶累及左心室、右心室、双心室，最常累及左心室中间段至心尖部[1]。

    1 流行病学

    心肌致密化不全具有家族遗传倾向性，也可散发。家族性的发病率为12%～50%，最常见的遗传方式为常染色体显性遗传(成人)，其次是X连锁遗传(儿童)[2]，男性居多，发病率是女性的2～3倍[3]。可发生于胎儿期的各个年龄段。相关文献报道，成人发病率明显高于儿童，据估计成人的发病率为万分之五[4]。据美国一项关于小儿心肌病[5]分析估计，≤10岁儿童心肌致密化不全的发病率为0.12/10万，≤1岁婴儿心肌致密化不全的发病率高达0.81/10万。

    2 病因及发病机制

    心肌致密化不全的病因及发病机制尚不明确。有研究表明其发病可能与先天性因素、获得性因素均有一定相关性。

    2.1 先天性因素

    2.1.1 胚胎假说

    该假说认为胚胎发育过程中心肌致密化阶段出现异常是心肌致密化不全发生的关键。在妊娠第16周之前，可观察到源于心内膜层的伪足突起逐渐形成肌小梁，小梁間相互交织[6]。随后从心底部、心外膜分别向心尖部、心内膜逐渐发生致密化，最终形成致密的心肌层和固化的心内膜。在此过程如若出现异常，心内膜将形成非致密化层，可能致心室肌的收缩功能障碍[6]。该假说被很多学者认可，但不能完全解释成人发病率明显高于儿童的现象[6]。

    2.1.2 分子遗传学

    心肌致密化不全有多种遗传方式，机制较为复杂，致病途径不单一。基因突变是其发生的重要因素之一[7]。可能由主要途径和发育途径异常共同作用[8]，且与肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)等有大量的遗传重叠[2，9] ......