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编号:11544532
活到30岁的嵌合型先天愚型1例
http://www.100md.com 2007年3月1日 《中国性科学》 2007年第3期
     【第一作者简介】梁世坤(1964-),男,广西平南人,主治医师,硕士,主要从事男科疾病的临床诊疗工作。

    21-三体综合征又称先天愚型(即Down’ssyndrome),为常染色体异常性疾病(染色体核型多为47,XY或47,XX+21)。1846年由Seguim首先介绍,1866年英国医生再次报道后称Down’s综合征,1959年法国kejeune证实染色体异常为21体,故称21-三体综合征。新生儿发生率为1/600~800,占小儿染色体病的70%~80%。染色体核型常表现为四类:(1)标准型:47,XX(XY),+21占92.5%;(2)46 ......

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