【第一作者简介】仕治达(1987-)，男，住院医师，硕士，主要从事计划生育研究工作。

    △【通讯作者】王磊光

    DOI:10.3969/j.issn.1672-1993.2014.07.027

    【摘要】近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一。人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础。现研究主要在AZF基因。现研究发现在Y染色体上的220个基因中，无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂(Yq11)无精子因子(AZF)区的16个编码基因有缺失，是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因。临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测，为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础。

    【关键词】Y染色体缺失;男性不育;无精子因子

    Research progress of Y chromosome microdeletion and male infertilitySHI Zhida, TAO Guozheng, SUN Lin, WANG Leiguang△, QIU Yi. Shandong Provincial Institute of Science and Technology for Family Planning (Key Laboratory for Birth Regulation and Control Technology of National Health and Family Planning Commission), Jinan 250002, China ......