性别相关的母血中游离胎儿DNA的Y染色体微缺失筛查的探索研究
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【摘要】目的：利用孕妇血浆中游离胎儿DNA 进行Y染色体微缺失筛查，在孕早期排查出AZF缺失的男性胎儿。方法：留取16～20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本，提取出全血基因组DNA后利用AZF基因特异性引物进行多重PCR，跑胶检测实验结果。结果：妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物没有扩增出特异性条带，而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论：通过提取孕妇血浆中的DNA能够检测到游离胎儿DNA，并能通过多重PCR鉴定出胎儿是否为AZF基因缺失，从而提前预测胎儿今后罹患无精子症的风险。
【关键词】游离胎儿DNA；Y染色体微缺失；多重PCR；无精子症
【中图分类号】R394【文献标志码】A
出生缺陷是影响出生人口素质的重要问题，为了提高人口素质，产前筛查和产前诊断在国家的大力宣传与督促下已经越来多的受到关注和研究。近年来随着分子生物学等技术的发展， 从孕妇外周血检测胎儿游离DNA为无创性产前诊断和妊娠并发症的筛查开辟了新途径， 具有应用范围广、易被广大患者接受的优点。AZF基因微缺失与严重的生精功能障碍密切相关，属于遗传缺陷，可以通过自身遗传和辅助生育技术传递给下一代，目前主要是针对成年男性进行检测，而之前不育的问题会困扰患者很长时间并花费高额的医疗费用，如果能够在胎儿时期就检测出AZF缺陷，在患者成长过程中就能够对症治疗，节省大量的医疗成本和患者精力。本文是通过AZF基因特异性引物对孕妇血浆中DNA 进行多重PCR检测胎儿Y染色体AZF基因的研究。
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