PCR—荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究
[摘要]目的：运用基于8位点的PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失情况，分析其结果的可靠性并探讨其对严重少精或无精症患者的临床意义。方法：随机抽取150例严重少精或无精子症患者的外周血，分别运用PCR-荧光探针法和多重PCR凝胶电泳法进行检测Y染色体微缺失AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区共8个位点，统计其缺失情况，并分析两方法检验结果的一致性。结果：Y染色体微缺失总发生率为6.00%，非梗阻性无精子症组为9.26%；严重少精子症组为4.17%，PCR-荧光探针法和PCR-电泳法检测结果完全一致。结论：Y染色体AZF区与精子生成关系密切，严重少精子症或非梗阻性无精子症男性行辅助生殖技术前应筛查其微缺失情况；PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失稳定快捷，结果可靠。
[关键词]荧光定量PCR；Y染色体微缺失；男性不育
[中图分类号]R698+.2 [文献标志码]A
已婚孕龄夫妇中不孕不育症的发病率约为15%，其中男性因素约占50%。由遗传缺陷引起的精子发育障碍约占男性不育的30%以上，而Klinefelter综合征与Y染色体微缺失是最主要的遗传性因素。2015年我国男性生殖遗传学检查专家共识中指出，非梗阻性无精子症及严重少精子症患者，建议进行Y染色体微缺失检测(包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区共8个位点)，这对男性生殖遗传学临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性以及开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等具有重要意义 ......
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[关键词]荧光定量PCR；Y染色体微缺失；男性不育
[中图分类号]R698+.2 [文献标志码]A
已婚孕龄夫妇中不孕不育症的发病率约为15%，其中男性因素约占50%。由遗传缺陷引起的精子发育障碍约占男性不育的30%以上，而Klinefelter综合征与Y染色体微缺失是最主要的遗传性因素。2015年我国男性生殖遗传学检查专家共识中指出，非梗阻性无精子症及严重少精子症患者，建议进行Y染色体微缺失检测(包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区共8个位点)，这对男性生殖遗传学临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性以及开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等具有重要意义 ......
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