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基因检测:希望的曙光并非无所不能
http://www.100md.com 2014年5月1日 健康必读 2014年第5期
     只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目,收费高达数万元。近年来,基因检测发展迅速,可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。但是,从基因检测走向市场以来,人们对它的质疑就没有停过,基因检测到底能不能预测疾病?基因检测究竟是否准确呢?……

    基因测序产品被“紧急叫停”

    35岁的高龄“准妈妈”顾女士这两日十分纠结。日前,国家卫生和计划生育委员会挂出通知,“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这意味着,基因测序产品和服务的临床应用将面临极为严格的“门槛”,这令不少像顾女士这样准备选择基因测序服务的人陷入两难境地。

    顾女士说,作为唐氏综合征(一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病)高危产妇,她此前被医生告知,可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查,但如今她即使做了检测将很可能拿不到结果;而如果选择传统方式羊膜穿刺术,则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。像顾女士这样的人不在少数。数据显示,在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次,据统计 ......

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