【中图分类号】R52 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2010)06-0188-01

    【摘要】慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以不完全可逆的慢性气流阻塞为特征的疾病,气流阻塞通常是进展性的,并与吸烟有关。尽管普遍认为吸烟是引起COPD的确定性因素,但仅约20%的吸烟者发展为临床COPD,大多数吸烟者并不发展为COPD,说明不同个体对吸烟的反应不同,基因易感性在COPD发病中起作用。目前, COPD易感性的本质尚不完全清楚,本文通过对COPD基因易感性研究的回顾,探讨吸烟与COPD基因易感性的辩证关系,并提出一些个人的见解。

    【关键词】吸烟;COPD;易感性

    1 COPD基因易感性研究进展

    1.1 遗传因素:α1-抗胰蛋白酶是迄今为止唯一确定的COPD相关基因,α1-抗胰蛋白酶等位基因Z纯合子通过削弱肺实质的抗蛋白酶活性作用而加速肺功能的损害,如合并家族史则更加重肺功能的损害。α1-抗胰蛋白酶纯合子具有很高的吸烟相关性COPD的发病风险,因人群中的概率极低,不足以解释吸烟者的COPD的基因易感性。

    1.2 肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因:是COPD易感性研究中比较受关注的候选基因,TNF-α基因多态性主要表现在TNF-α基因5,启动子区308位点碱基的改变 ......