超声诊断再孕胎儿无脑畸形1例
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【中图分类号】R445.1【文献标识码】 A【文章编号】1672-3873(2011)03-0048-01
1.病历摘要
孕妇23岁。G2P0。第一胎因胎儿为无脑畸形引产。孕15+2周，做皮革类工作。来我院常规超声检查。宫内见1胎儿，体长76mm，脊柱(—)，股骨长约16mm，双脐动脉；胎盘位于前壁； 成熟度0级, 厚1.5cm。羊水最大深度约45mm。胎儿头部无颅骨光环，脑组织结构紊乱，双眼球突出呈蛙样面容。(如图)超声提示：无脑畸形。
2.讨论
无脑畸形系前神经孔未闭所致，为最严重的神经管缺陷，为致死性，是前神经孔闭合失败所致，它既无颅盖骨又缺少大脑组织，常合并有脊柱裂。无脑畸形分为三种类型：(1)完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔；(2)不完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔以上；(3)颅脊柱裂畸形，为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂型。超声不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声时即可做出本病的诊断，常规腹部超声可在13~14周做出诊断。无脑畸形需与羊膜带综合征和无心无头畸形相鉴别，羊膜带综合征发病是随机的，无心无脑畸形仅见于单卵双胎，因而两者复发风险不会增加。无脑畸形在以后妊娠复发风险与其他神经管畸形一样，即孕一次后复发风险为2%-3%，而孕2次后为6%【1】，再孕风险增加。
该孕妇第一胎因胎儿为无脑畸形引产，其再孕时风险增加性，而其生活工作环境并未改变，也未服用叶酸预防神经管缺陷发生，未降低再次孕风险可能。而孕早期是致畸敏感期，做好此期的预防保健工作是预防神经管畸形的关键。应尽量做到：1、均衡营养；2、补充叶酸，减低胎儿染色体缺陷的几率；3、生活工作环境要尽量避免或减少接触毒化物品；4、规律生活节奏；5、合理用药。
参考文献
[1]李胜利 《胎儿产前诊断教程》
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