促进优生预防缺陷
【中图分类号】R169 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2011)06-0388-01
我国当前的人口政策是：控制人口数量，提高人口素质。我国是出生缺陷高发国家，每年约有26万有出生缺陷的孩子出生，智力低下也是影响人口素质的主要因素，我国智力低下患者约有1200—2400万，还有各种遗传病或致病基因携带者，会按一定的遗传方式向后代传递，而使后代有发病的风险。随着工业化的发展，各种化学物品不断投放到人们的生活环境中，其中一部分物质可诱发基因突变。因此，环境污染不仅会造成当代个体的损害，而且可通过突变增加遗传负荷，对子孙后代造成严重的影响。这些都是影响我国人口素质的重要问题，也是我国必须推行优生的重要依据。
当前我国推行以预防和减少遗传病和先天畸形的发生、发病，达到提高人口素质的目的。其具体措施如下：健康教育、孕前健康检查、建立高风险人群档案、优生咨询和生育指导、追踪随访、出生缺陷干预模式。
, 百拇医药
(一) 健康教育宣传
营造良好的宣传倡导氛围，利用媒体广泛宣传优生优育、生殖健康、预防出生缺陷等知识，为全社会共同关注出生人口素质营造浓厚的氛围。帮助他们树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。通过优生的健康教育，可提高公众的自我保健意识，普及卫生科学知识，指导青年男女有正确的婚姻观、生育观，提高公众对妇幼卫生的利用能力，达到减少出生缺陷的发生
(二) 孕前优生保健检查
就预防性优生来说，婚前保健检查具有首要意义。因为它是预防遗传病患儿出生的首要关口。通过婚前检查，凡是不利于优生和两性生活的因素，都可以和应该在婚前发现和处理。例如对患有严重遗传病的患者应该绝育；对隐形遗传病的携带者应进行婚姻、生育指导；禁止近亲婚配；对有生殖畸形如阴道闭锁、隐睾、包皮过长等应建议及时治疗；提倡适龄生育等。
, 百拇医药 (三)建立高风险人群档案
建立并推行优生优育法规，开展遗传病群体普查和遗传病的登记。主要的遗传因素是胎儿染色体异常和基因异常。对高风险人群建立详细的档案。在孕期检出胎儿具有出生缺陷高风险的夫妇应进行产前筛查。
(四) 开展遗传优生咨询和生育指导
遗传咨询可以有效地帮助可能生育遗传缺陷孩子的夫妇提供遗传优生指导和服务，它利用现代医学研究遗传与非遗传的先天性疾病的发病原因、病理机制以及环境和心里社会因素对孕育胎儿的影响，再通过遗传优生咨询发现和解决一些导致胎儿出生缺陷的遗传与非遗传高危因素，据此对患者及有关家族成员进行婚姻、生育指导。是预防该病在该家族中再发的最基本措施。有针对性的对新婚夫妇、孕期妇女进行优生科普知识培训和咨询指导，把病残儿父母、新婚未孕夫妇确定为出生缺陷干预的主要目标人群，从而创造良好的优生环境，减少出生缺陷的发生，提高人口素质。
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(五) 实施预防干预措施以一级预防和二级预防为主要内容，主要是减少危险因素，防止出生缺陷的发生和减少出生缺陷儿的出生。一级预防主要是通过计划生育服务网络，广泛开展出生缺陷预防知识的宣传教育、咨询指导，预防措施包括选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，同时开展妇女孕(婚)前弓形体、巨细胞和风疹病毒的抗体检测，并在高危人群中开展外周血染色体检测，积极提倡并推广妇女孕前、孕期服用叶酸制剂；二级预防是对妊娠妇女进行B超监护、孕期保健、筛查高危妊娠和缺陷儿，针对可能生出遗传病、先天性畸形的孕妇，于妊娠早、中期穿刺绒毛、羊水细胞或羊水，进行染色体病、先天性代谢病分子病、神经管缺陷等的产前诊断，并对确诊的患病胎儿及时进行选择性流产，以防止患儿的出生。三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。通过这些措施，既可防止有遗传病的家族生出患儿，而且可以通过产前诊断生出健康的后代。
(六 ) 加强环境保护
随着我国工业化的发展，影响优生的环境污染问题已日益严重。因此，控制环境污染，加强对新合成化学品、药品的遗传毒理学检查，以减少致畸剂、诱变剂造成的遗传负荷，降低遗传病、先天性畸形的发生都将具有重要作用。
作者单位：321017 浙江省金华市婺城区汤溪镇计划生育服务站, 百拇医药(徐庆平)
我国当前的人口政策是：控制人口数量，提高人口素质。我国是出生缺陷高发国家，每年约有26万有出生缺陷的孩子出生，智力低下也是影响人口素质的主要因素，我国智力低下患者约有1200—2400万，还有各种遗传病或致病基因携带者，会按一定的遗传方式向后代传递，而使后代有发病的风险。随着工业化的发展，各种化学物品不断投放到人们的生活环境中，其中一部分物质可诱发基因突变。因此，环境污染不仅会造成当代个体的损害，而且可通过突变增加遗传负荷，对子孙后代造成严重的影响。这些都是影响我国人口素质的重要问题，也是我国必须推行优生的重要依据。
当前我国推行以预防和减少遗传病和先天畸形的发生、发病，达到提高人口素质的目的。其具体措施如下：健康教育、孕前健康检查、建立高风险人群档案、优生咨询和生育指导、追踪随访、出生缺陷干预模式。
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(一) 健康教育宣传
营造良好的宣传倡导氛围，利用媒体广泛宣传优生优育、生殖健康、预防出生缺陷等知识，为全社会共同关注出生人口素质营造浓厚的氛围。帮助他们树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。通过优生的健康教育，可提高公众的自我保健意识，普及卫生科学知识，指导青年男女有正确的婚姻观、生育观，提高公众对妇幼卫生的利用能力，达到减少出生缺陷的发生
(二) 孕前优生保健检查
就预防性优生来说，婚前保健检查具有首要意义。因为它是预防遗传病患儿出生的首要关口。通过婚前检查，凡是不利于优生和两性生活的因素，都可以和应该在婚前发现和处理。例如对患有严重遗传病的患者应该绝育；对隐形遗传病的携带者应进行婚姻、生育指导；禁止近亲婚配；对有生殖畸形如阴道闭锁、隐睾、包皮过长等应建议及时治疗；提倡适龄生育等。
, 百拇医药 (三)建立高风险人群档案
建立并推行优生优育法规，开展遗传病群体普查和遗传病的登记。主要的遗传因素是胎儿染色体异常和基因异常。对高风险人群建立详细的档案。在孕期检出胎儿具有出生缺陷高风险的夫妇应进行产前筛查。
(四) 开展遗传优生咨询和生育指导
遗传咨询可以有效地帮助可能生育遗传缺陷孩子的夫妇提供遗传优生指导和服务，它利用现代医学研究遗传与非遗传的先天性疾病的发病原因、病理机制以及环境和心里社会因素对孕育胎儿的影响，再通过遗传优生咨询发现和解决一些导致胎儿出生缺陷的遗传与非遗传高危因素，据此对患者及有关家族成员进行婚姻、生育指导。是预防该病在该家族中再发的最基本措施。有针对性的对新婚夫妇、孕期妇女进行优生科普知识培训和咨询指导，把病残儿父母、新婚未孕夫妇确定为出生缺陷干预的主要目标人群，从而创造良好的优生环境，减少出生缺陷的发生，提高人口素质。
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(五) 实施预防干预措施以一级预防和二级预防为主要内容，主要是减少危险因素，防止出生缺陷的发生和减少出生缺陷儿的出生。一级预防主要是通过计划生育服务网络，广泛开展出生缺陷预防知识的宣传教育、咨询指导，预防措施包括选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，同时开展妇女孕(婚)前弓形体、巨细胞和风疹病毒的抗体检测，并在高危人群中开展外周血染色体检测，积极提倡并推广妇女孕前、孕期服用叶酸制剂；二级预防是对妊娠妇女进行B超监护、孕期保健、筛查高危妊娠和缺陷儿，针对可能生出遗传病、先天性畸形的孕妇，于妊娠早、中期穿刺绒毛、羊水细胞或羊水，进行染色体病、先天性代谢病分子病、神经管缺陷等的产前诊断，并对确诊的患病胎儿及时进行选择性流产，以防止患儿的出生。三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。通过这些措施，既可防止有遗传病的家族生出患儿，而且可以通过产前诊断生出健康的后代。
(六 ) 加强环境保护
随着我国工业化的发展，影响优生的环境污染问题已日益严重。因此，控制环境污染，加强对新合成化学品、药品的遗传毒理学检查，以减少致畸剂、诱变剂造成的遗传负荷，降低遗传病、先天性畸形的发生都将具有重要作用。
作者单位：321017 浙江省金华市婺城区汤溪镇计划生育服务站, 百拇医药(徐庆平)