产前超声检查在诊断胎儿唇腭裂中的体会
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【中图分类号】R726【文献标识码】A【文章编号】1672-3783(2012)12-0282-01
【摘要】目的探讨胎儿正常唇腭部及唇腭裂畸形的超声检查方法及声像图特征，提高产前超声对唇腭裂畸形的筛查准确性。方法对5872例孕16周至足月的产妇进行常规检查，发现唇腭裂畸形予以测量，记录并追踪随访产后或引产后对照。结果产前诊断唇腭裂畸形11例，与产前超声诊断完全符合8例，有2例漏诊腭裂，1例误诊，准确率73%(8/11)，产前未检出唇腭裂2例。结论熟练掌握以胎儿头部横切和冠状切面为主的扫查方法，有助于快捷获取和正确识别唇腭裂声像图，唇裂时唇缘线回声中断，牙槽突以及硬腭裂时分别可见双弧形强回声及其后方马蹄形不均质中强回声区回声缺失。
【关键词】唇腭裂产前超声声像图
随着产前超声筛查胎儿先天性畸形的广泛应用，这一技术也被大家普遍认可和推崇。胎儿唇腭裂是胎儿颜面部常见畸形，占产科畸形的第二位，属于多基因遗传病，男多于女，群体发病率约0.18%[1]。病因除与遗传因素有关外，还与环境因素、服用某些药物有关，部分病因不明。患儿可表现为单纯唇裂或腭裂、也可为唇裂+腭裂。探讨胎儿唇部及硬腭超声扫查方法，了解正常和异常声像图特征，有助于提高唇腭裂超声检出率，对优生优育、提高人口素质具有重要意义。
资料与方法
根据2007年9月至2012年8月对5872例孕16周至足月的孕妇进行胎儿鼻部超声常规检查，发现唇腭裂记录并追踪随访。使用仪器为GEV3、GEL7、迈瑞DC-6彩超，频率3.5-5.0MHz。孕妇仰卧位，侧卧位探头在胎儿头部横切显示丘脑平面后转动900移向前额顺着眼球下移至鼻唇部，显示鼻唇部的冠状面，见呈等腰三角形的鼻翼、鼻尖，内可见两个等圆的鼻孔暗区，上、下唇缘呈弧形回声，部份可见人中切迹。注意观察唇线有无中断，特别是胎儿张口吞咽羊水时动态观察并记录唇裂大小、位置，单侧或双侧鼻结构是否完整。再以鼻唇为轴侧动探头向胎儿上腭部倾斜摆动或自眼眶下鼻翼唇根部向后枕部横切扫查，均可显示牙槽突双弧形串珠状强回声及硬腭部弧形强回声带，观察有无中断，并予以测量。胎儿面部位置不理想的产妇活动半小时后复诊。
结果
在5872例超声检查中诊断胎儿唇裂11例，孕妇年龄21-37岁，产后或引产后对照，中央型唇腭裂1例(合并完全性房室间隔缺损和多指畸形)、双侧唇腭裂2例、单侧唇裂4例、单侧唇腭裂3例、误诊1例(属于人中切迹过深所致)。与产前超声诊断完全符合8例，有2例漏诊腭裂。准确率73%(8/11)，产前未检出唇腭裂2例，属于足月检查，胎儿体位、羊水等原因未能检出。
讨论
胎儿唇腭裂的发生是由于胚胎期上颌突、鼻突融合障碍以及外侧颌突、正中腭突融合障碍所致[2]。在病理上唇腭裂可分为单纯唇裂、唇裂合并腭裂、单纯腭裂[2]。随着超声机器的性能提高和超声医生对该病的认识，这一畸形诊断正确率越来越高，但单纯腭裂仍易漏诊。总结本组研究资料，我们体会到要正确识别牙槽突及硬腭部的正常声像图及牙槽硬腭裂声像图特征。熟练掌握鼻唇、牙槽突及硬腭部各个切面扫查方法，是减少漏诊的关键。熟悉局部解剖结构是辨别正常声像特征的基础，正常牙槽突呈弓形，为上颌骨包绕牙根部周围的突起部份，两侧牙槽突在中线相连，形成牙槽骨弓，腭突为水平骨板，在上颌体与牙槽突的移行处伸向内侧与对侧上颌骨腭突在中线相接形成腭中缝，参与构成鼻腔底部及口腔顶部的大部[3]。牙槽及硬腭部的常规扫查应遵循：先选择胎儿头部横切面，再选择额部的冠状切面，观察上唇缘回声连续性(图1为正常胎儿上唇缘，图2和图3为唇裂)，向后取鼻唇部向后枕部横斜切面的三步扫查方法，即可准确显示唇缘内面的牙槽窝和牙槽间隔的双排弧形串珠状强回声带，稍后的硬腭部弧形强回声带和马蹄形不均匀中强回声区。胎儿仰卧位又有羊水衬托时，选择上述三步扫查均可清晰显示完整图像，如有牙槽突裂及硬腭裂时则出现上述弧形强回声带以及马蹄形中强回声区中断的无回声区(图3)，扫查时注意避开舌部的干扰，一般在见到活动的舌回声后，变换探头角度稍向眼眶方向水平移动即可见到硬腭声像，当裂隙较宽时，在矢状切面鼻腔底部也可见暗带，并从中观察到舌的伸缩运动。唇腭裂时间接征象表现双侧鼻翼等腰三角形消失，患侧鼻翼塌陷，鼻孔正对唇裂口，双侧唇腭裂时上唇及牙槽突、硬腭部左右裂开，可对称，也可不对称，唇中部隆起时需与鼻畸形鉴别。经阴道超声最早可在孕14周时诊断出唇裂[2]。产前超声诊断唇腭裂最佳时机在孕20-32周，此时胎儿鼻唇部体积增大，硬腭部骨质含量增高，且羊水随着妊娠的进展而增加，孕4个月后羊水增长速度加快，胎儿活动空间较大，有利于获取唇腭部最佳切面图。不利于扫查的因素有：1、羊水过少无衬托，2、羊水过多时，胎头活动过频繁或胎儿沉于子宫后壁，3、晚孕时胎儿过大，胎头入盆过深4、胎儿鼻唇部有脐带、肢体的遮挡，5、枕正前位，胎儿面部朝向母体脊柱方向，6、胎儿鼻唇部贴在宫壁或胎盘上。后面三种情况可以用探头适当震动孕妇腹部或轻推胎头刺激胎儿活动，促使鼻唇部的脐带和肢体移开，也可命孕妇变换体位或活动20-30分钟后，来改变羊水分布及胎位再查。过深的人中切迹也可造成误诊要多切面观察。国内报道唇腭裂的产前超声诊断符合率约80-90%，李胜利报道深圳市妇幼保健院的符合率90.14%，我们的符合率只有73%，可能和我们开展检测较晚经验不足有关。
唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂，大多数病例(80%)不合并其他畸形，但有20%的患者出现在100多种基因综合征中[1]。我们就遇到一例中央型唇腭裂伴完全性房室间隔缺损、多指畸形。总结产前超声在诊断唇腭裂中作用，正确使用检测方法，去除不利因素，从而提高唇腭裂在产前超声的诊断符合率 ......
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