目前本病诊断主要依据典型临床表现、皮肤组织活检示附件缺如及EDA基因检测发现致病突变，部分学者[8]也对该类患儿行下颌X线摄片部分可见牙胚缺失。本病因汗腺功能缺陷，临床多表现为反复发热，而此症状为大多数感染性疾病所共有，缺乏特异性，且发病率低，常合并呼吸道感染，临床医生认识不足，思维受限，易误诊漏诊[9]。因此，临床上对长期发热尤其是新生儿期即发病的婴儿，应细致查体，观察患儿有无特殊面容、皮肤干燥和毛发异常，且退热药是否有效，有无出汗，排除感染性、自身免疫性、暑热症等疾病后应考虑到先天发育性疾病所致的散热障碍，及时完善皮肤活检及基因检查，以早期诊断。此外，本病需与先天性无痛症[10]鉴别，后者也可合并无汗、反复发热，但往往对有创性医疗操作无哭闹、躲避反应，且皮肤活检汗腺形态无异常，但因痛觉丧失易致残。

    本病系外胚层发育不良所致，目前无特殊治疗方法，主要是对症治疗，治疗的目的是帮助患儿适应环境 ......