46,XX,t(14;15)(q11.2;q22)平衡易位一例
【中图分类号】R543 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2020)01-03--02
患者女，31岁，因胚胎停育2次就诊。表型和智力均正常，非近亲结婚，丈夫表型和智力均正常。孕期无感冒发热病史，无服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，丈夫常规精液检查精子数及精子活率均正常。
细胞遗传学检查，签署知情同意书后，患者夫妇双方抽血进行外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带，镜下计数20个中期分裂相，分析5个核型。患者核型均为46，XX，t(14;15)(14pter→14q11.2：：15q22→15qter;15pter→15q22：：14q11.2→14qter)(图1)，丈夫核型为46，XY，其父母未接受染色体检查。
讨论：
胚胎停育的原因包括染色体因素、内分泌因素、感染因素、免疫因素、环境因素、胎盘植入异常、绒毛血管发育异常、男方因素以及孕妇高龄。但孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因，本例患者是染色体平衡易位，而平衡易位是常见的染色体结构畸变之一，平衡易位携带者由于无遗传物质丢失或增加，故携带者表型及智力发育正常。但在生殖细胞减数分裂时，同源染色体配对形成四射体，理论上可形成人们所熟知的、国内各种教科书及《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)中所列的18种配子，其中1种核型正常及1种平衡易位携带者，其余16种配子均为缺失或重復等其他不平衡配子而难以正常发育，易发生复发性自然流产。建议患者再次妊娠时可直接行植入前遗传学诊断(PGD)筛选正常胚胎植入，避免生育染色体异常患儿。, http://www.100md.com(庞贤春)
患者女，31岁，因胚胎停育2次就诊。表型和智力均正常，非近亲结婚，丈夫表型和智力均正常。孕期无感冒发热病史，无服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，丈夫常规精液检查精子数及精子活率均正常。
细胞遗传学检查，签署知情同意书后，患者夫妇双方抽血进行外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带，镜下计数20个中期分裂相，分析5个核型。患者核型均为46，XX，t(14;15)(14pter→14q11.2：：15q22→15qter;15pter→15q22：：14q11.2→14qter)(图1)，丈夫核型为46，XY，其父母未接受染色体检查。
讨论：
胚胎停育的原因包括染色体因素、内分泌因素、感染因素、免疫因素、环境因素、胎盘植入异常、绒毛血管发育异常、男方因素以及孕妇高龄。但孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因，本例患者是染色体平衡易位，而平衡易位是常见的染色体结构畸变之一，平衡易位携带者由于无遗传物质丢失或增加，故携带者表型及智力发育正常。但在生殖细胞减数分裂时，同源染色体配对形成四射体，理论上可形成人们所熟知的、国内各种教科书及《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)中所列的18种配子，其中1种核型正常及1种平衡易位携带者，其余16种配子均为缺失或重復等其他不平衡配子而难以正常发育，易发生复发性自然流产。建议患者再次妊娠时可直接行植入前遗传学诊断(PGD)筛选正常胚胎植入，避免生育染色体异常患儿。, http://www.100md.com(庞贤春)