新生儿遗传代谢疾病探究及出生缺陷防控案例分享
【中图分类号】R586 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2020)03-09--01孕妇26岁育龄期女性,职业:护士,丈夫29岁,公务员。孕期无有毒有害物质及动物宠物密切接触史,婚后夫妻生活和谐,无不良生活史。
病史过程:
一、2015年8月孕妇自然受孕,定期产检,未行NIPT及产检诊断,孕期彩超筛查未见明显异常。2016年6月于当地某三甲医院足月妊娠顺产一活男婴,产时产后无异常。新生儿出生后2+月夭折,考虑“颅内感染、新生儿败血症可能”,未进行进一步检查与处理;死因不明确。
二、2017年6月孕妇再次自然受孕一胎,于2017年10月于重庆西南医院产前诊断中心行NIPT筛查提示低风险。孕期于当地妇幼保健院定期产检,2018年3月30日足月妊娠顺产一活男婴,产时产后无特殊。
2018年5月13日患儿“44天龄”,因“发热”入住当地妇幼保健院儿科,经对症支持治疗后无好转,出现类喷射性呕吐,考虑颅内感染可能、感染病情加重转入重庆儿童医院。完善血培养、免疫功能等检查,痰培养查见球菌 ......
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