天津地区汉族人群细胞色素P450 3A4、3A5基因多态性分析(1)
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[摘 要] 目的：探讨天津汉族人群细胞色素P450 3A4 *1G(rs2242480)和CYP3A5 *3(rs776746)多态性分布特点。 方法：采用SNPstream技术对300名天津籍汉族健康人群全血DNA进行基因分型，进行性别比较分析。 结果：(1) rs2242480基因型分布频率为G/G：61.0%、G/A：35.0%、A/A：4.0%，等位基因频率G：78.5%、A：21.5%；rs776746基因型分布频率为G/G：51.3%、G/A：41.7%、A/A：7.0%，等位基因频率G：72.2%、A：27.8%。(2)检测位点的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡，性别间分布差异无统计学意义。(3) rs2242480和rs776746两者之间具有很强的连锁不平衡关系。 结论：天津汉族人群CYP3A5、3A5基因多态性分布与中国汉族分布基本一致，与欧洲人群有较大差别。
[关键词] 细胞色素P450 3A4；细胞色素P450 3A5，基因多态性；基因分型； SNPstream
CYP3A是CYP450超家族中表达最为丰富的酶，在肝脏中占整个CYP酶系的30%，肠道中占70%，参与40%~60%临床常用药物的代谢。特别是参与白血病化疗药物，如依托泊苷(VP16)、长春新碱、鬼臼噻吩苷、柔红霉素和移植后抗排斥药物如环孢素A、他克莫司、糖皮质激素的代谢。为了解天津地区汉族人群CYP 3A4、3A5基因多态性，我们采用SNPstream方法，对300名天津汉族人群外周血DNA进行SNP基因分型，以了解天津汉族人群基因分布特点，现报告如下。
1.材料与方法
1.1 研究对象
随机选取2010年1月至2011 年1月间在天津滨海协和基因科技有限公司进行基因检测的300名无血缘关系的天津汉族受检者，年龄23～57岁，均无遗传病家族史，其中男性172例，女性128例 ......
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