结节性硬化的CT、MRI影像诊断及临床价值
摘要：目的：探讨结节性硬化的CT、MRI影像学特征表现及诊断价值。方法：回顾性分析18例经临床和手术确诊结节性硬化病人的CT、MRI影像学资料。结果：根据脑内病灶所处的位置以及合并脑内或其他脏器病变进行影像分型。CT 典型表现为侧脑室内或周围的钙化灶,实质内小错构瘤,室管膜下巨细胞星形细胞瘤，累及腹部脏器时有大小不一的错构瘤。MRI 表现脑实质内异常信号灶,T1WI 显示为低信号,T2WI呈高信号。结论：CT、MRI表现是脑内结节性硬化确诊的主要依据，二者相互结合对明确诊断有重要意义。
关键词：结节性硬化；CT；MRI；影像诊断
【中图分类号】R445 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2012)09-0118-01
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TS)属于神经皮肤综合症之一，是一种少见的遗传性疾病，病变可累及全身多个器官，其中以脑和皮肤比较多见，CT、MRI检查对该病确诊有十分重要作用。本文结合我院18例经临床和手术确诊TS的临床表现和影像学表现进行回顾分析总结，旨在对本病提高认识，现报告如下。
, 百拇医药
1 资料与方法
1.1 一般资料:本组18例病例中，儿童占15例，成人占3例，男性10例，女性8例，年龄在1岁-40岁之间，平均年龄18岁，心电图及生化检查均无异常发现，6例典型病例均表现为癫痫、智力低下、和面部皮脂腺瘤三联症，12例具有二项或一项临床表现。18例患者中合并脑内肿瘤4例，肾脏肿瘤1例。
1.2 方法:18例病例中13例行CT检查，3例行CT增强扫描，5例行MRI检查。CT 扫描:采用德国西门子公司Sensation 16层螺旋CT进行扫描,管电压120kV,管电流100～150mA，扫描层厚8mm,螺距8.0mm,重建间隔2.0mm,FOV 35～40cm。扫描范围为主要为颅脑，加扫腹部时包括整个腹部。行增强扫描,使用对比剂泛影葡胺注射液。MRI检查:采用SIEMENS SOMATOM SYMPHONY 15T及3T磁共振成像仪,选用正交头颅线圈,自旋回波脉冲序列,视野30cm,矩阵256×256,常规扫横断面T1WI、T2WI及矢状面T1WI像，部分病例注射GD-DTPA进行增强扫描。
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2 结果
2.1 CT表现：①颅内病灶：主要是结节状钙化灶，在室管膜下经常发生，I型5例位于室管膜下，4例双侧均发生，1例单发，4例患者CT呈高密度钙化灶，2例等密度结节影向脑室内突入。侧脑室体部、室间孔区及三角区是钙化结节多发区,同时沿侧脑室外侧壁也有分布,并向脑室内突出。其次为皮质和皮质下结节，CT 平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化,周围无水肿及占位效应,增强扫描部分病灶可有强化。②腹部CT检查发现病变累及双肾较多，为双肾血管平滑肌脂肪瘤，1例病人病灶巨大，甚至累及其它腹腔脏器，如脾脏为含脂肪负值的的错构瘤。
2.2 MRI表现：MRI表现为等T1短T2信号改变。Ⅱ型除具备室管膜下病变还3例位于额叶、2例位于小脑半球，1例位于顶叶皮层及皮层下CT呈斑块状高密度灶，1例呈低密度灶，呈轻度强化。Ⅱb除位于室管膜下，5例发生在白质，MRI呈长条状、片状等长T1长T2高FLAIR 信号改变，CT检查不显示。Ⅲ型4例合并脑内肿瘤均位于室间孔，呈结节状肿快，密度不均，明显强化。3例合并梗阻性脑积水，1例双侧肾血管平滑肌脂肪瘤。
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3 讨论
TS首次被Voure1ckinghausen于1862年所描述，1880年Bourneville描述其神经症状和肉眼下所见的病理变化命名为结节性硬化。1908年Heinrichvogt指出该病的三联症即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。本病一般有典型临床表现,诊断不难,也有临床症状不典型的病例，依靠影像学检查，特别是CT、MRI的出现对TS的诊断起重要作用。
典型的影像学表现是多发大小不等的室管膜下结节(subependymal nodule，SEN)，约占总个病例的5/6,SEN多位于侧脑室的外侧缘尾状核的头部至侧脑室三角区,位于室间孔区的错构瘤常较大,且易钙化常伴钙化钙化随年龄的增长而增多，CT能够很好的显示钙化灶，特异性较高。MRI表现很有特征性，MRI可显示灰质、白质、室管膜下不同部位的异常信号区，多呈结节状，皮质内的结节在T1WI低信号,T2WI为高信号，在脑白质髓鞘化未完成者,T2WI和压水序列结节呈等信号,而在T1WI上则清楚显示为高信号结节。位于室管膜下结节其信号强度一般与脑白质相似。CT对TS特异性强；而MRI能多参数成像,多方位扫描，在检出等密度较小的结节方面优越于CT,同一患者MRI显示结节数目往往明显多于CT。在显示大脑半球灰白质内的病变时,由于结节内常无钙化,MRI对结节的显示明显优于CT。
, 百拇医药
本组病例中有6例具备三联症，有7例明显家族史，其中一对母女。TS相关致病因素分别位于9和16对染色体，男：女为2∶1-3∶1。60-70%为散发病例。大脑皮质结节大体病理呈苍白色结节，数目不多，多位于幕上，数量随年龄增长而长大。镜下结节内含异常巨细胞和神经胶质细胞增生，髓鞘发育异常。大脑皮质结节、室管膜下巨形细胞瘤导致TS神经系统症状。颅外病变也是本病重要特征。TS肾脏病变仅次于神经系统，包括肾脏血管平滑肌瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸性粒细胞瘤等，多见于双侧，本组病例有1例肾脏平滑肌血管脂肪瘤。TS导致视网膜斑痣状错构瘤发病率也较高。
总之，根据脑内病灶数目及位置与临床症状相一致，并且根据病灶是否钙化和强化决定治疗方案提供有力依据。Ⅲ型合并脑及其它部分肿瘤和脑积水梗阻程度来指导手术方案。CT、MRI表现是脑内结节性硬化确诊的主要依据，二者相互结合对明确诊断有重要意义。
参考文献
[1] 易文中,耿道颖,沈天真.CT和MRI对结节性硬化的诊断价值(附32例报告)[J].医学影像学杂志,2003年03期
[2] 朱广远,李素英.结节性硬化16例影像学诊断分析[J].中国实用神经疾病杂志,2007年06期
[3] 孙庆举,明路民,邵岩,等.结节性硬化症的影像学检查[J].实用医学影像杂志，2005年01期, 百拇医药(段海瑜)
关键词：结节性硬化；CT；MRI；影像诊断
【中图分类号】R445 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2012)09-0118-01
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TS)属于神经皮肤综合症之一，是一种少见的遗传性疾病，病变可累及全身多个器官，其中以脑和皮肤比较多见，CT、MRI检查对该病确诊有十分重要作用。本文结合我院18例经临床和手术确诊TS的临床表现和影像学表现进行回顾分析总结，旨在对本病提高认识，现报告如下。
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1 资料与方法
1.1 一般资料:本组18例病例中，儿童占15例，成人占3例，男性10例，女性8例，年龄在1岁-40岁之间，平均年龄18岁，心电图及生化检查均无异常发现，6例典型病例均表现为癫痫、智力低下、和面部皮脂腺瘤三联症，12例具有二项或一项临床表现。18例患者中合并脑内肿瘤4例，肾脏肿瘤1例。
1.2 方法:18例病例中13例行CT检查，3例行CT增强扫描，5例行MRI检查。CT 扫描:采用德国西门子公司Sensation 16层螺旋CT进行扫描,管电压120kV,管电流100～150mA，扫描层厚8mm,螺距8.0mm,重建间隔2.0mm,FOV 35～40cm。扫描范围为主要为颅脑，加扫腹部时包括整个腹部。行增强扫描,使用对比剂泛影葡胺注射液。MRI检查:采用SIEMENS SOMATOM SYMPHONY 15T及3T磁共振成像仪,选用正交头颅线圈,自旋回波脉冲序列,视野30cm,矩阵256×256,常规扫横断面T1WI、T2WI及矢状面T1WI像，部分病例注射GD-DTPA进行增强扫描。
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2 结果
2.1 CT表现：①颅内病灶：主要是结节状钙化灶，在室管膜下经常发生，I型5例位于室管膜下，4例双侧均发生，1例单发，4例患者CT呈高密度钙化灶，2例等密度结节影向脑室内突入。侧脑室体部、室间孔区及三角区是钙化结节多发区,同时沿侧脑室外侧壁也有分布,并向脑室内突出。其次为皮质和皮质下结节，CT 平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化,周围无水肿及占位效应,增强扫描部分病灶可有强化。②腹部CT检查发现病变累及双肾较多，为双肾血管平滑肌脂肪瘤，1例病人病灶巨大，甚至累及其它腹腔脏器，如脾脏为含脂肪负值的的错构瘤。
2.2 MRI表现：MRI表现为等T1短T2信号改变。Ⅱ型除具备室管膜下病变还3例位于额叶、2例位于小脑半球，1例位于顶叶皮层及皮层下CT呈斑块状高密度灶，1例呈低密度灶，呈轻度强化。Ⅱb除位于室管膜下，5例发生在白质，MRI呈长条状、片状等长T1长T2高FLAIR 信号改变，CT检查不显示。Ⅲ型4例合并脑内肿瘤均位于室间孔，呈结节状肿快，密度不均，明显强化。3例合并梗阻性脑积水，1例双侧肾血管平滑肌脂肪瘤。
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3 讨论
TS首次被Voure1ckinghausen于1862年所描述，1880年Bourneville描述其神经症状和肉眼下所见的病理变化命名为结节性硬化。1908年Heinrichvogt指出该病的三联症即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。本病一般有典型临床表现,诊断不难,也有临床症状不典型的病例，依靠影像学检查，特别是CT、MRI的出现对TS的诊断起重要作用。
典型的影像学表现是多发大小不等的室管膜下结节(subependymal nodule，SEN)，约占总个病例的5/6,SEN多位于侧脑室的外侧缘尾状核的头部至侧脑室三角区,位于室间孔区的错构瘤常较大,且易钙化常伴钙化钙化随年龄的增长而增多，CT能够很好的显示钙化灶，特异性较高。MRI表现很有特征性，MRI可显示灰质、白质、室管膜下不同部位的异常信号区，多呈结节状，皮质内的结节在T1WI低信号,T2WI为高信号，在脑白质髓鞘化未完成者,T2WI和压水序列结节呈等信号,而在T1WI上则清楚显示为高信号结节。位于室管膜下结节其信号强度一般与脑白质相似。CT对TS特异性强；而MRI能多参数成像,多方位扫描，在检出等密度较小的结节方面优越于CT,同一患者MRI显示结节数目往往明显多于CT。在显示大脑半球灰白质内的病变时,由于结节内常无钙化,MRI对结节的显示明显优于CT。
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本组病例中有6例具备三联症，有7例明显家族史，其中一对母女。TS相关致病因素分别位于9和16对染色体，男：女为2∶1-3∶1。60-70%为散发病例。大脑皮质结节大体病理呈苍白色结节，数目不多，多位于幕上，数量随年龄增长而长大。镜下结节内含异常巨细胞和神经胶质细胞增生，髓鞘发育异常。大脑皮质结节、室管膜下巨形细胞瘤导致TS神经系统症状。颅外病变也是本病重要特征。TS肾脏病变仅次于神经系统，包括肾脏血管平滑肌瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸性粒细胞瘤等，多见于双侧，本组病例有1例肾脏平滑肌血管脂肪瘤。TS导致视网膜斑痣状错构瘤发病率也较高。
总之，根据脑内病灶数目及位置与临床症状相一致，并且根据病灶是否钙化和强化决定治疗方案提供有力依据。Ⅲ型合并脑及其它部分肿瘤和脑积水梗阻程度来指导手术方案。CT、MRI表现是脑内结节性硬化确诊的主要依据，二者相互结合对明确诊断有重要意义。
参考文献
[1] 易文中,耿道颖,沈天真.CT和MRI对结节性硬化的诊断价值(附32例报告)[J].医学影像学杂志,2003年03期
[2] 朱广远,李素英.结节性硬化16例影像学诊断分析[J].中国实用神经疾病杂志,2007年06期
[3] 孙庆举,明路民,邵岩,等.结节性硬化症的影像学检查[J].实用医学影像杂志，2005年01期, 百拇医药(段海瑜)