中国首例遗传性特殊类型糖尿病患者
据《广州日报》日前报道，广东省16岁女孩阿霞(化名)得了罕见病——A型胰岛素抵抗综合征。该病属于一种极为罕见的遗传性特殊类型糖尿病，到目前为止此例为中国首例。阿霞从14岁月经初潮后便出现月经不规则、量少等情况，到很多医院的妇科检查，一直找不到月经不调的原因。专家分析认为：阿霞的月经不调不只是妇科病这么简单，可能涉及其他疾病。为此，组织了一个研究小组对患者及其父母进行了进一步的追踪研究，最终用基因技术破解了阿霞月经不调之谜。
据介绍，研究小组首先对阿霞进行了仔细的检查，发现她除了严重高胰岛素血症、黑棘皮病以外，体型消瘦；B超发现其双卵巢呈多囊改变、血液中雄激素水平明显升高。这些症状正是A型胰岛素抵抗综合征的典型表现。第二步则是试图从阿霞的父母身上找出疾病的遗传倾向。经了解，其父母并非近亲结婚，父亲已患糖尿病5年，母亲经口服葡萄糖耐量试验也发现了糖尿病。第三步是对阿霞及父母的胰岛素抵抗程度进行比较，发现阿霞的胰岛素水平是父亲的3倍。最终结果显示：阿霞正是从父亲处遗传了突变的胰岛素受体基因而导致发病。专家们最终将此病例确诊为中国第一例胰岛素受体基因突变导致的A型胰岛素抵抗综合征。, 百拇医药
据介绍，研究小组首先对阿霞进行了仔细的检查，发现她除了严重高胰岛素血症、黑棘皮病以外，体型消瘦；B超发现其双卵巢呈多囊改变、血液中雄激素水平明显升高。这些症状正是A型胰岛素抵抗综合征的典型表现。第二步则是试图从阿霞的父母身上找出疾病的遗传倾向。经了解，其父母并非近亲结婚，父亲已患糖尿病5年，母亲经口服葡萄糖耐量试验也发现了糖尿病。第三步是对阿霞及父母的胰岛素抵抗程度进行比较，发现阿霞的胰岛素水平是父亲的3倍。最终结果显示：阿霞正是从父亲处遗传了突变的胰岛素受体基因而导致发病。专家们最终将此病例确诊为中国第一例胰岛素受体基因突变导致的A型胰岛素抵抗综合征。, 百拇医药