[摘要]目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系，以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据。

    方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系。回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果，并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应。

    结果7例病儿中6例以抽搐为首发症状，1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例，多毛6例，发热4例，视力障碍3例，智力运动发育落后1例。7例病儿血乳酸水平均升高(5.52～12.00mmol/L)。7例病儿颅脑MRI均示顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。脑电图特点以背景活动慢化为主，1例部分性发作起始部位与颅脑影像学病变部位有高度相关性。7例线粒体脑肌病致病基因均为MT-TL1基因A3243G突变，其中2例为双胞胎兄弟，先症者基因明确诊断后其胞弟基因明确。MELAS病儿A3243G突变率与血乳酸水平呈正相关(r=0.89，P<0.01)，与起病年龄呈负相关(r=-0.84，P<0.05)。

    结论早期筛查家系以及基因检测有助于MELAS的诊断 ......