[摘要] 目的 分析一个早发型家族性阿尔茨海默病(AD)家系的大脑葡萄糖代谢特点并明确其基因诊断。方法 收集并分析该家系成员的临床资料，对该家系中现存活的4例病人进行18F-FDG PET脑显像，分析其大脑葡萄糖代谢特点，应用二代测序及Sanger测序方法检测早老素蛋白1(PSEN1)基因突变位点。结果 AD病人大脑葡萄糖代谢特点为双侧额叶、颞顶联合皮质区、颞叶外侧部及皮质下结构的代谢减低。Sanger测序发现此家系携带PSEN1基因突变(c.417G>c，p.M139I)，为错义突变。结论 本研究在中国人群中首次报道了PSEN1基因p.M139I位点突变，扩大了PSEN1基因突变谱，该位点突变可能导致早发型家族性AD。

    [关键词] 阿尔茨海默病;早老素1;突变;大脑;葡萄糖代谢障碍;氟脱氧葡萄糖F18Symbol`@@

    [中圖分类号] R745.7;R394 [文献标志码] A [文章编号] 2096-5532(2020)06-0662-05

    doi：10.11712/jms.2096-5532.2020.56.150 [开放科学(资源服务)标识码(OSID)]

    [网络出版] https：//kns.cnki.net/kcms/detail/37.1517.R.20200714.1202.002.html;

    [ABSTRACT] Objective To investigate the features of cerebral glucose metabolism and genetic diagnosis of a family with early-onset familial Alzheimer disease (AD). Methods Clinical data were collected from the members of this family ......