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死了也要查
http://www.100md.com 2012年2月1日 《健康之家》 2012年第2期
     5年前死因不明的孩子

    5年前,一个原本健康的4岁小男孩德鲁在一年之内迅速因为肾衰竭和肺衰竭而夭折。在这期间4位医学专家不仅没能挽救小德鲁的生命,甚至最终都没能找出他的死因。5年后,孩子的父亲仍然不能从失去幼子的悲痛中走出来,而跟他同在一个互助小组的豪斯对这个病例产生了兴趣,决定找出孩子的真正死因。

    重金属中毒?

    豪斯买通守墓人,检查了德鲁已经腐烂的遗体,所幸德鲁指甲上的米氏线仍然清晰可见。米氏线是一种指甲上出现的1~2mm宽的白色横纹,多为重金属中毒的症状,这让豪斯怀疑小德鲁以往的生活环境中可能存在重金属超量的情况。在德鲁父亲的帮助下,豪斯进入德鲁以往的家中,并用德鲁最喜欢的玩具、桌椅和酒精、醋做了个简单的测试,结果显示这些东西全都不含重金属。换言之,德鲁并非死于重金属中毒。豪斯需要另开思路,这时德鲁父亲再次陷入痛苦的回忆中,诉说小德鲁总是喜欢自己“创造”词语,例如他会用“梆梆”代替“斑马”,同时也埋怨德鲁母亲的冷漠。

    遗传病?

    德鲁母亲在德鲁的葬礼上没流过一滴眼泪,并迅速离婚再嫁和生子。豪斯怀疑德鲁母亲的冷漠源自于某种疾病,而相关的遗传基因导致了她儿子的死亡。在与德鲁母亲碰面后,豪斯发现,她并不是冷漠,只是坚强而已。她想忘记过去,让生活进入新的篇章。不过,豪斯也并非一无所获,他得知德鲁小时候是由外公照顾的。稍后,豪斯拜访了德鲁的外公。

    耳聋是关键?

    在与德鲁外公的短暂交谈中,豪斯发现这位老年人有些耳背,并由此联想到了德鲁的自创词语。也许这并非出自童真,而是德鲁继承了外公的耳背,自创词语根本就是“听错”的结果。可是德鲁的母亲听力正常,德鲁又已经去世5年,为了验证自己的推测,豪斯医生只能再次来到德鲁母亲家,查看她的次子、德鲁同母异父的弟弟的听力。果然,德鲁的弟弟有高频听力丧失。隔代遗传的听力丧失为豪斯解开了谜题。

    X染色体上的显性致病基因

    肾衰竭、听力丧失、米氏线这些线索综合在一起把死因指向了遗传性肾炎,即Alport综合征。这种综合征多由基因变异造成,其中两种基因变异将导致X连锁显性遗传。所谓X连锁显性遗传,就是男性患者会将这种病遗传给女儿的几率为100%,女性患者将此病遗传给下一代的几率则为50%。因此人群中,X连锁显性遗传病的女性患者较多,但由于女性杂合子患者拥有另一条正常的X染色体,所以她们的症状较轻。片中患儿外公的X染色体上有遗传性肾炎的显性基因,他将这个基因遗传给患儿的母亲,她携带致病基因却症状很轻,但她的下一代小德鲁却在继承了基因后因肾衰竭而夭折。迟了5年的诊断不能挽回德鲁的生命,却让他的母亲免去了再次失去幼子的命运。德鲁的弟弟也继承了遗传性肾炎的致病基因,但幸运的是,他可以接受治疗并顺利长大。, 百拇医药(赵承渊)