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你需要基因测序吗?
http://www.100md.com 2012年6月1日 《健康之家》 2012年第6期
     除了少数单基因遗传疾病,基因测序很难告诉我们在未来会得什么病,它的作用目前主要在告诉你生病后该吃什么药。

    美国的23andme公司、Navigenics公司、冰岛的DeCodeme公司已经开始对个人提供基因测序的服务,价格从985美元到2500美元不等。许多父母都迫不及待地希望给自己的新生儿做个基因测序,这样便可以得到一张类似于“健康说明书”的DVD光盘,知道孩子在未来会得什么病。有的公司甚至提出给未婚男女做基因测序,如果匹配,他们结婚后就能够生出健康的宝宝。这样一来,整个人生似乎都必须照着这份基因测序报告来过。但英国对基因测序就抱着怀疑态度,认为它对于个人健康预测并无太大意义。

    其实对个人而言,目前基因测序的作用重在治疗。它能帮助医生选择最适合患者的药物,避免危险的药物,知道什么时候服药、多大剂量最好。这就是所谓的个人化医疗,并且已经取得了令人满意的效果。但在疾病预测方面,基因测序只对单基因疾病有把握。可是大部分遗传疾病都属于多基因疾病,也就是说,没有一个必然致病的基因,却有多个可能诱发疾病的基因。这类疾病的复杂性让基因测序的预测能力大打折扣。因此,只要你现在没病,即使基因测序结果显示你未来的健康状况可能会非常糟糕,你也不必太悲观。
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    基因测序的预测不可全信

    基因测序能否告诉你将来的健康情况?据《科学转化医学》期刊报道,从一项横跨美国、瑞典、丹麦、挪威的双胞胎研究结果来看,医生很难拿着病人的基因测序报告信誓旦旦地说,“如果你不控制体重,肯定会患糖尿病”或者“你没有心脏病基因,可以放心大吃大喝”。通过分析和计算55666名同卵双胞胎关于24种疾病的所有数据,此次实验的研究者认为,基因测序对于患病几率的预测能力十分有限。

    研究者的解释:首先,基因测序显示,大多数人患上某一种疾病的几率都差不多,测不测都无所谓;第二,一些已经患病的人,他们之前的基因测序结果也没有显示他们患这种病的几率较高;第三,即使基因测序结果告诉97%的人,他们患肺癌的几率极低,可这并不是说,这些人可以不做筛查、放心吸烟、不听从任何防癌建议。总结一下,基因测序既不能告诉你会得什么病,也不敢保证你不会得什么病。如此一来,基因测序对健康人又有什么意义呢?

, 百拇医药     什么削弱了基因测序的预测能力

    环境因素对健康的影响,“注定”了基因测序对疾病的预测只能是一个模糊的、理想的百分比,随时可能被真实的生活环境完全推翻。如果基因测序预测你有50%的几率患上乳腺癌,虽然这比一般人的几率要高得多,可你会选择接受预防性手术切除自己的乳房吗?很少人会做出如此极端的决定,因为还有50%的环境因素可能改变基因测序的预测。如果能够完全避免环境中的致癌因素,即使带有癌症易感基因的人,也可能终生不患癌症。许多疾病是环境因素与基因复杂交互作用的结果:有易感基因的人遇上了环境中的致病因素才会患上特定疾病。所以,有易感基因并不代表一定会患病。

    但反过来,即使你没有易感基因,环境因素也有可能使你患上某些疾病。因为大多数常见疾病,例如癌症、心血管疾病、免疫系统疾病都受到环境因素的影响,只有少数罕见疾病是仅由单个基因决定的。不过,到底哪些环境因素会导致疾病呢?我们对此的了解并不全面。几乎每天都有新的科学研究发现食物、日用品、生活习惯、环境污染对健康的影响,可能你明天就会在新闻里听说你最常喝的饮料会导致高血压或者癌症。还有很多环境因素并不像食物和生活习惯这样容易控制,例如,环境污染和气候的改变。而且环境因素也可能导致基因突变或者损伤,从而引发疾病。如果不能较为准确地估计环境因素对疾病的影响力,那基因测序预测疾病的准确性将大打折扣。, http://www.100md.com(欣欣)