●陆敏丽

    地中海贫血实验诊断的研究进展

    ●陆敏丽

    贫血是现代人所面临的主要血液疾病之一，其中地中海贫血症在我国的发病几率较高，目前仍无针对性的治愈模式，但早发现早治疗仍然可以最大限度地保证患者的生命健康。本文即是对地中海贫血症的实验诊断技术进展进行研究，首先介绍了地中海贫血的概念，并对筛查法和基因诊断两种实验诊断技术的进展进行阐述，以期能为相关工作提供参考。

    地中海贫血；实验诊断；技术进展

    基因是决定生物体生理功能的重要因素，也是一切生物进化的基础，一旦基因发生改变就会影响生物体的功能和生存状态，其中绝大多数的基因改变均会给生物体造成负面影响，并且会遗传给后代。地中海贫血症是典型的遗传性疾病之一，也是溶血性贫血症的一种，给人体带来的危害性极强，如果未开展及时的诊断和治疗，可能会导致患者死亡，而实验诊断是目前针对地中海贫血症准确率较高的诊断技术。

    1 地中海贫血症的概述

    地中海贫血症最早在1925年发现，由于发现地点位于地中海地区，因此而命名，目前其在我国贫血症中的发生率也较高，尤其是在广东、广西、四川等南方地区。该疾病是由于人体常染色体存在遗传性的缺陷，导致细胞内珠蛋白链无法正常合成，表现为单一或多种珠蛋白缺乏，使得血红细胞更容易被血浆所溶解，因此地中海贫血症也属于溶血性贫血的一种。在健康人群的血红细胞当中，合成珠蛋白需依靠4条肽链，分别是α、β、γ、δ，其分别由细胞内相应的基因编码合成，如果编码基因缺失或突变，就导致了蛋白质肽链无法合成，珠蛋白结构发生改变，也就无法发挥其原有的功能，由此也可将地中海贫血症分为四个种类，其中发病率最高的为β型地中海贫血症[1]。患病者的临床表现为肝脾肿大、血红细胞计数异常下降、黄疸、发育不良、眼距增大、前额突出等，而且其骨骼造血功能异常活跃，使得骨髓腔直径增加，骨质厚度相对降低，易引发长骨骨折性病变，少数患者还会出现胆囊结石、下肢溃疡或心包炎等病变，大多数患者均可生活到成年，但病情严重的新生儿在出生后不久就会死亡，因此及早的诊断能够为患者赢得更多的治疗时间[2]。

    2 地中海贫血症的筛查实验诊断研究进展

    虽然目前对于重症地中海贫血的治愈仍存在问题，但随着医疗技术的不断进步，越来越多的患者病情得到了缓解，而这也要归功于及时准确的实验诊断技术。其中筛查实验技术不仅操作简单，而且诊断费用更低，可应用于婚检的男女双方、孕前和产前检查的夫妇双方当中，达到预防地中海贫血患儿出生的优生目的。根据筛查对象的不同可分为两种方式 ......