非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测
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刘涛 李建瑞 严江伟 李玲香 王利伟 北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科;中国科学院北京基因组研究所;内蒙古医学院附属医院耳鼻喉科;
【摘要】目的:通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者群体中mtDNA 12SrRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法:对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试、提取外周血DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行限制性内切酶检测,对阳性标本进行DNA序列分析。结果:该校102名学生中,全部为感音性耳聋,其中54例使用过氨基糖苷类抗生素,7例(6.9%)存在线粒体基因A1555G位点突变。结论:该群体线粒体A1555G位点的突变率高于以往的报道,携带有该突变的个体对氨基糖苷类抗生素有高度易感性,该基因突变是感音神经性耳聋的原因之一。
【关键词】 耳聋 线粒体DNA 突变
【基金】北京市自然科学基金(项目编号:7092049) 北京市垂杨柳医院科研启动基金(项目编号:200901)
【分类号】R764.43
耳聋是最常见的残疾之一,其发病率高、病因复杂、治疗困难,给个人、家庭及社会带来巨大的压力和沉重的负担。据各国统计,每1 000名新生儿中,有1～3例听力障碍儿童,其中至少一半与遗传因素有关。研究表明,线粒体(mtDNA)12SrRNA基因A1555G点突变能引起氨基糖苷类药物敏感性耳聋(
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1 资料与方法
1.1 一般资料
选择内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校学生102例。这些学生从内蒙古鄂尔多斯市下属的各个旗、县招生。其中，男56例，女46例；年龄6～23岁，平均15.65岁；蒙古族10例，汉族92例。
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