MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性
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肖立 刘大艳 王琨 高洁 广东省深圳市妇幼保健院妇产科;
【摘要】目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%)。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2=3.96,P0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。
【关键词】 -亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 AC 出生缺陷 胎儿畸形
【基金】广东省深圳市科技计划项目(项目编号:201003105)
【分类号】R714.5
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。出生缺陷是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因,严重影响出生人口素质,逐渐成为公共卫生和社会关注的重要问题。先天畸形是专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,占出生缺陷的60%～70%,是最为重要的一类出生缺陷[1
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[摘要] 目的 探讨羊水中5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。 方法 抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水，提取胎儿游离DNA，应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测，同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine，Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。 结果 病例组89例畸形胎儿中，纯合突变1例(1.1%)，杂合突变40例(44.9%)，野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中，纯合突变1例(1.3%)，杂合突变22例(27.5%)，野生基因型57例(71.2%)。两组间比较，野生型及杂合突变差异有统计学意义(P < 0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%，对照组中分别为85%、15%，两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异，且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2 = 3.96，P < 0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P < 0.05)。 结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。
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