[关键词] Ondine''s curse综合征；遗传；动脉二氧化碳分压

    [中图分类号] R722 [文献标识码] B [文章编号] 1673-7210(2012)06(a)-0118-02

    本文介绍2009年9月我院ICU收治的1例奥丁氏综合征(Ondine''s curse)患者，经临床分析及追踪患者家族中2例相同病例后得以确定诊断。Ondine''s curse综合征在临床中非常少见，容易漏诊，此疾病预后不良。通过本病例分析，可以证实人体除了延髓呼吸中枢外，大脑皮层也可以发出呼吸指令而进行通气(除延髓呼吸中枢以外的第二呼吸中枢)，所以呼吸衰竭的清醒患者也可以给予高流量吸氧而不必考虑高流量吸氧对延髓呼吸中枢的抑制。

    1 临床资料

    患者，男，13岁，因“咳嗽，咳痰10天余加重伴呼吸困难2小时”急诊送入本院重症监护室。既往患者有夜间睡眠时出现通气功能障碍，清晨经常由其父母强刺激后叫醒起床的病史。入院时查体：体温：36.4℃，血压：100/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，氧饱和度(SpO2)90%，浅昏迷，平车推入病房，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，光反射迟钝，口唇发绀。双肺呼吸音粗，双肺可闻及干啰音及少量哮鸣音，心率87次/min，律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，P2>A2。腹软，无压痛反跳痛，双侧巴氏征阴性 ......