27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析
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丁娟 温鹏强 尹莉芳 周少明 代东伶 蔡华波 广东省深圳市儿童医院消化科;广东省深圳市儿童医院儿科研究所;广东省深圳市儿童医院新生儿科;
【摘要】目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点。方法应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析。结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代谢异常,1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常。结论①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义。②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常。
【关键词】 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 气相色谱质谱 半乳糖 酪氨酸
【分类号】R722.1
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intra-hepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常并常伴有高瓜氨酸血症、高乳酸血症、高氨血症、半乳糖血症、酪氨酸血症、低蛋白血症等为主要临床表现的遗传代谢性疾病。通过气相色
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[摘要] 目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)患儿尿液成分改变特点。 方法 应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析。 结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常，8例患儿只表现为半乳糖代谢异常，1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置，5例患儿尿筛查未发现异常。 结论 ①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况，对疾病的诊断和治疗有重要的意义。②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常。
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