雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究(2)
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参见附件。
1.2.4 ERα基因多态性检测 酶切反应体系为10 μL，其中有PCR产物4 μL，限制性内切酶Xba Ⅰ(或PvuⅡ)0.4 U。37℃恒温水浴16 h。将扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳。随后根据酶切图谱判断其基因型。
1.3 统计学方法
采用统计软件SPSS 13.0对实验数据进行分析。计数资料以率表示，采用χ2检验。以P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 ICP组和对照组ERα基因Pvu Ⅱ多态性分析
两组孕妇基因型PP、Pp、pp的频率差异无统计学意义(P > 0.05)，两组孕妇等位基因P、p的基因频率差异无统计学意义(P > 0.05)。见表1。
表1 ICP组和对照组ERα基因Pvu Ⅱ多态性比较[n(%)]
2.2 ICP组和对照组ERα基因Xba Ⅰ多态性分析
两组孕妇基因型XX、Xx、xx的频率差异无统计学意义(P > 0.05)，两组孕妇等位基因X、x的基因频率差异无统计学意义(P > 0.05)，见表2。
表2 ICP组和对照组ERα基因Xba Ⅰ多态性比较[n(%)]
2.3 ICP组和对照组ERα基因Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ联合基因型的分布
由以上等位基因的分析可见，ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点具有明显的连锁不平衡，且两位点间距50 bp，因此将两位点联合分析可得到9种基因型。但两组孕妇均未检出PpXX以及ppXX这两种。对两组孕妇的其余7种单倍型进行比较，差异无统计学意义(P > 0.05)。
3 讨论
近年来，有众多文献报道[2-3]，ICP的发病具有地域性、家族性的特点，提示遗传因素在ICP的发病中可能起到关键作用。而雌激素与ICP的密切关系使得ER基因成为研究的热点。有报道指出[4-6]，ERα基因多态性与多种疾病如骨质疏松、子宫内膜癌、复发性流产等的发病有一定相关。而ERα基因多态性产生的基础是在限制性核酸内切酶Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ的位点上的两处变异[7-8]。本研究中，即是进行Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ的酶切并且在电泳图谱中观测到了ERα基因的不同基因型。
笔者研究了我院200例ICP患者和同期的正常孕妇的ERα基因多态性，研究结果显示，ICP组和对照组在Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ两位点，其基因型频率和基因频率的差异均无统计学意义(均P > 0.05)，两组的联合基因型分布也得出同样结果。表明ERα基因多态性与ICP的发病并无明显相关。而在ICP高发地区芬兰，Eloranta ML等的研究与笔者得出了一致的结果。
但并不能就此否认ERα基因多态性与ICP遗传易感性的关系。因为笔者仅研究了ERα基因的两个常见多态位点，不能以偏概全。因此应在不同地区和种族中进行ERα基因多态性的进一步研究，以明确其与ICP遗传易感性的关系。
[参考文献]
[1] 高岚，梁红，陈颖，等.不同临床分度妊娠期肝内胆汁淤积症对围产儿结局及分娩方式的影响[J].实用医院临床杂志，2011，8(2)：147-149.
[2] 门晓亮，邢爱耘.妊娠期肝内胆汁淤积症遗传多态性病因学研究[J].中华围产医学杂志，2009，12(3)：233-235.
[3] 刘建民，朱汉民，朱晓颖，等.白细胞介素6与雌激素受体基因对绝经后妇女骨密度的联合效应[J].中华妇产科杂志，2003，38(1)：24-27.
[4] 梁正仪，刘淮.雌激素受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究[J] ......
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