尿毒症患者并发退缩人综合征2例报道
 |
| 第1页 |
参见附件。
[关键词] 尿毒症；退缩人综合征；并发症
[中图分类号] R692.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2012)10(c)-0096-02
退缩人综合征(shrinking men syndrome，SMS)是维持性血液透析尿毒症患者很少见的严重慢性并发症，国内报道较少，其主要特征是以身高明显缩短伴骨痛、骨畸形、病理性骨折和皮肤瘙痒等症状的一组临床综合征[1]。目前认为肾性骨病和继发性甲状旁腺功能亢进是引起退缩人综合征的主要病因，现将内蒙古医学院第四附属医院维持性血液透析患者并发退缩人综合征2例报道如下：
1 临床资料
病例1：患者，女，57岁，因慢性肾炎、慢性肾衰竭尿毒症，于2004年8月开始血透治疗，采用碳酸氢盐透析，先后使用合成纤维素膜和聚酰胺膜透析器，膜表面积为1.2、1.4 m2，血流量为250 mL/min，透析液流量为500 mL/min，透析液钙离子浓度为1.5 mmol/L，开始每周2次，每次4 h，2年后改为每周3次，每次4 h，近2年每1～2个月做血液透析滤过1次，发病以来间断服用骨化三醇0.25 μg，每日1次，患者近2年来骨痛明显加重，出现脊柱后突，双锁骨自发性骨折，胸廓畸形，手指末节弯曲畸形，体重减轻约20 kg，身高缩短约20 cm，化验：血红蛋白(Hb)112 g/L，血钙2.61 mmol/L，血磷1.95 mmol/L，血浆免疫反应性甲状旁腺激素(iPTH)>2 000 ng/L，透析前血肌酐(Cr)：745 μmol/L，胸部X线检查胸廓畸形，胸椎体普遍呈双凹畸形(图1)，提示骨质疏松，符合退缩人综合征。
病例2：患者，男，46岁，因过敏性紫癜肾炎、慢性肾衰竭尿毒症，于2005年7月开始血透治疗，透析方式与病例1相同，患者同样近2年来骨痛明显加重，而且四肢骨及脊柱压痛明显，脊柱后突，胸廓畸形，肋骨有自发性骨折，杵状手指，齿龈，软腭及下颌骨增生导致容貌改变，体重减轻约15 kg，身高缩短约25 cm，化验：Hb 94 g/L，血钙2.56 mmol/L，血磷1.86 mmol/L，血浆iPTH 3 680 ng/L，透析前血Cr 887 μmol/L，符合退缩人综合征。
2 治疗和转归
本报道2例患者出现退缩人综合征后给予控制血磷、调整血钙水平、维持钙磷平衡的治疗，间断给予骨化三醇2.5～5.0 μg，每周2次冲击治疗，长期服用骨化三醇0.25 μg，每日1次，继续维持血液透析治疗每周3次，每次4 h，由于受经济原因影响每2周或4周做血液透析滤过或血液灌流透析1次，2例患者均未行甲状旁腺次全切除手术，目前2例患者骨痛减轻，未再出现新的病理性骨折，病例2的男性患者仍有齿龈，软腭及下颌骨继续增生并导致颧骨增高。
3 讨论
退缩人综合征最早于1980年由美国人Horensten等报道[1]，我国至2008年有5篇文章共报道了15例符合退缩人综合征的患者，肾性骨营养不良既肾性骨病以及继发性甲状旁腺功能亢进是慢性肾衰竭患者晚期尤其是维持性血液透析患者的严重并发症，是引起退缩人综合征的主要病因。在慢性肾衰竭中晚期[肾小球滤过率(GFR)<20 mL/(min·1.73 m2)]时可出现钙磷代谢紊乱、高磷血症、低钙血症、活性维生素D3缺乏，诱发继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良。肾性骨营养不良包括纤维囊性骨炎、骨生长不良、骨软化症及骨质疏松。加重因素有铝中毒、铁负荷过量、营养不良、贫血等，纤维囊性骨炎主要由PTH过高引起，其破骨细胞过度活跃，引起骨盐溶化，骨质重吸收增加，骨的胶原基质破坏，代以纤维组织，形成纤维囊性骨炎，易发生肋骨骨折。X线检查可见骨骼囊样缺损及骨质疏松，透析前的慢性肾衰竭患者骨骼X线异常者约为35%，而出现骨痛、行走不便和自发性骨折相当少见，约<10%[2]，而临床实践研究也表明，在肾衰竭患者开始透析前98%～100%的患者有骨的组织学改变，大部分活检标本显示纤维性骨炎或动力缺乏性骨病，对不同水平肾功能患者的研究证实，随着肾功能减退骨的矿化减少，肾功能与骨的骨化/吸收呈负相关，肾功能减退患者骨活检异常(骨软化、类骨质、骨吸收)的发生率较高[3]，故早期诊断需靠骨活检。骨生长不良的发生，主要与血PTH浓度偏低、某些成骨因子不足有关，不足以维持骨的再生。骨软化症主要是由于骨化三醇不足或铝中毒引起的骨组织钙化障碍，可有骨骼变形[2]。
退缩人综合征的预防及治疗：①降低血磷，限制食物中磷含量，定期行血液透析滤过，降低血磷浓度，限制铝的摄入。②禁止服用铝磷结合剂，采用双级反渗水透析，降低透析用水中铝的含量。③维持性血液透析同时可间隔选用其他不同的透析方式，如高通量透析、血液透析滤过、血液透析联合血液灌流，可有效清除尿毒症中分子毒素，对改善肾性骨病有明显疗效。④给予大剂量磷酸钙治疗或提高透析液中钙离子浓度，控制钙离子代谢。⑤大剂量活性维生素D冲击治疗可直接降低PTH，但易引起高磷，高钙血症[4]，目前国外用1，25-(OH)2D3静脉或口服大剂量冲击治疗肾性骨病取得了显著疗效。⑥甲状旁腺切除术，慢性肾脏病临床实践指南(NKF-K/DOQI)建议行甲状旁腺全切除加颈前胸锁乳突肌或前臂自体移植，但是同时也提到所有手术方式都能取得满意的效果[1]，临床出现退缩人综合征即可说明继发性甲状旁腺功能亢进症已进入晚期，手术切除甲状旁腺是治疗的唯一途径。近年有学者报道[5]，西那卡塞能够增强甲状旁腺细胞膜上钙受体对细胞外钙的敏感度，抑制细胞内甲状旁腺素释放，并在细胞内降解，降低血甲状旁腺素，减轻甲状旁腺功能亢进引起的病理改变，可以作为新型治疗甲状旁腺功能亢进的药物。盛练芬等[6]报道了1例应用西那卡塞(75 mg/d)治疗退缩人综合征患者，治疗1个月后甲状旁腺素的分泌得到了明显控制，但患者的身高、体重恢复较慢，已经造成的退缩损害未能恢复。退缩人综合征重在早期预防，本病早期临床表现不明显，但实验室检查可能会有高血磷，血钙正常或减低，血PTH增高，1，25(OH)2D3水平下降[7]，而一旦发生退缩表现则进展迅速，临床疗效差，本报道2例患者都是在2年内出现身体明显进行性退缩表现。其中1例患者同时出现了面容改变，国内仅见有1例报道[8]，可能的原因为重度肾性骨病导致的骨转移所致面部异位钙化。根据K/DOQI指南，从CKD3期开始进行相关的检测和因此K/DOQI指南提出应当在肾功能降低到CKD3期[GFR<60 mL/(min·1.73 m2)]就开始进行相关的检测和治疗，而骨矿物质代谢异常越来越重时，应当长期监测患者的骨矿物质代谢生物指标[3]。定期监测钙磷代谢指标，规范药物治疗，对于预防CKD钙磷代谢紊乱，预防SMS发生，改善患者的预后有着重要意义。
[参考文献]
[1] 于玲，李寒，王世相，等.维持性血液透析患者合并退缩人综合征5例临床分析[J].中国血液净化，2011，5：239-241.
[2] 陆再英，钟南山.内科学[M].7版 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(1856kb)。