微阵列芯片技术在儿童畸形中的应用(2)
王华等[12]选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇，抽取胎儿脐带血DNA，最终证明染色体微阵列分析能够在DNA水平上甄别胎儿新发“平衡”易位或微小额外标记染色体的致病性，在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充。李璃等[13]同样用染色体微阵列分析对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测，分析胎儿基因型和表型的相关性，得出结论：del(14)(q32.33→qter)部分单体可能是胎儿心脏病发病的遗传学病因。廖灿等[14]应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因，确定了染色体7p21.3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，且其发病机制可能与NDUFA4和PHFl4基因的表达异常有关。另外符芳等[15]选取32例经产前超声检查，发现染色体1q21.1区带DNA拷贝数改变是导致儿童先天性泌尿系统畸形的病因之一，其致病机制可能与PDZK基因的异常表达有关 ......
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