串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质量评价
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2014年7月15日
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何法霖 高振翔 王薇 钟堃 王治国 北京医院卫生部临床检验中心;
【摘要】目的调查我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。方法向19家新生儿筛查实验室发放5个批号(201211、201212、201213、201214、201215)的血斑质控品,收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值,对回报的结果按照方法分组进行统计分析,并评价其检测水平。结果 18家实验室回报了检测结果,回报率为94.7%。回报结果的18家实验室中有14家实验室采用衍生非配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱,有3家实验室采用衍生配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱,有1家实验室采用非衍生的方法检测氨基酸和酰基肉碱。按照方法学分组同时考虑是否使用配套试剂计算各组及格率,其中,瓜氨酸项目及格率为71.4%~100.0%,亮氨酸项目的及格率为71.4%~100.0%,甲硫氨酸项目的及格率为42.5%~100.0%,苯丙氨酸项目及格率为71.4%~100.0%,酪氨酸项目及格率为71.4%~100.0%,缬氨酸项目的及格率为66.7%~100.0%,游离肉碱项目的及格率为42.9%~100.0%,丙酰肉碱项目的及格率为28.6%~100.0%,异戊酰肉碱项目的及格率为33.3%~92.9%,辛酰肉碱项目的及格率为28.6%~100.0%,月桂酰肉碱项目的及格率为46.2%~100.0%,棕榈酰肉碱项目的及格率为64.3%~100.0%,十八碳酰肉碱项目的及格率为71.4%~100.0%。结论目前串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的质量水平差异较大,开展室间质评项目计划有利于提高我国遗传代谢病的检测领域整体水平。
【关键词】 串联质谱 新生儿筛查 氨基酸 酰基肉碱 室间质评
【分类号】R927;O657.63
自1963年利用枯草杆菌抑制试验进行新生儿苯丙酮尿症的筛查以来[1],经过40多年的发展,新生儿筛查的概念被普遍认可;筛查技术越来越先进,筛查的方法也越来越灵敏、可靠。我国新生儿筛查工作起步较晚,自1980年代起开始进行遗传代谢病的新生儿筛查,1995年将新生儿筛查工作纳入母
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